El síndrome de Nijmegen es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada por un síndrome dismórfico peculiar (microcefalia, cara de pájaro, talla corta), inmunodeficiencia combinada acompañada de infecciones recurrentes, hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes y predisposición a la aparición de neoplasias, sobre todo linfomas, debido a inestabilidad cromosómica por anomalías en los mecanismos de reparación de las roturas del ADN.

Se presenta el caso de un paciente de 6 años con síndrome de Nijmegen, que en su evolución desarrolló un linfoma no hodgkiniano de células B grandes de localización pulmonar sin afectación ganglionar.

Nijmegen breakage syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by a peculiar dysmorphic syndrome (microcephaly, “bird-like™ facies, short stature), combined immunodeficiency with recurrent infections, X-ray hypersensitivity and predisposition to malignancy, mainly lymphomas, as a consequence of chromosome instability due to anomalies in the repair of double-stranded DNA breaks.

We present a 6-year-old boy with Nijmegen breakage syndrome, who developed a large B-cell non-Hodgkin's lymphoma, localized in the lung without nodal involvement.