Recientemente se ha mostrado la asociación entre un polimorfismo en el promotor del gen UGT1A1 (asociado con el síndrome de Gilbert) y la presencia de ictericia. Este polimorfismo consiste en la existencia de siete repeticiones TA (TA)7, en lugar de seis (TA)6.

Analizar la distribución del genotipo (TA)7 en una población de recién nacidos para determinar la posible relación entre el síndrome de Gilbert y la ictericia neonatal.

Se estudiaron 136 recién nacidos: 21 presentaron ictericia del resto de recién nacidos, 69 eran sanos y el resto mostró diferentes procesos, incluyendo 7 prematuros. El ADN de cada paciente fue utilizado para amplificar, mediante la reacción en cadena de la polimerasa, la región del promotor del gen de la UGT-1 que flanquea la caja TATA donde se encuentra el polimorfismo.

Grupo sin ictericia: 53 % normales (genotipo 6/6); 40% genotipo 6/7, y 7%, 7/7. Grupo con ictericia: 33% normales, 53 % heterozigotos (6/7) y 14 % homozigotos (7/7). Al comparar entre los grupos, los recién nacidos con ictericia tenían una tendencia a tener una mayor prevalencia del polimorfismo para el gen de la UGT-1 (p = 0,09).

Este estudio sugiere una relación en la población española entre la ictericia neonatal y el síndrome de Gilbert. Estos datos y otros similares obtenidos por varios autores indican la idoneidad de incluir el escrutinio molecular para el síndrome de Gilbert en el protocolo diagnóstico de la ictericia neonatal. Evidentemente, estudios más amplios permitirán definir cuál es el grado exacto de relación entre la presencia de una ictericia neonatal marcada y la presencia de este polimorfismo.

A relationship between polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene (associated with Gilbert’s syndrome) and the development of jaundice has recently been demonstrated. This polymorphism is due to (TA)7 instead of wild-type (TA)6.

To investigate the relationship between Gilbert’s syndrome and neonatal jaundice by evaluating the distribution of (TA)7 in a population of newborns.

A total of 136 newborns were studied: 21 had neonatal jaundice, 69 were healthy and the remaining newborns had various diseases. DNA from each patient was used to amplify, by polymerase chain reaction, the promoter region of the UGT1A1 gene, which flanks the TATA box where the polymorphism is located.

In the group without jaundice, 53 % of the newborns were normal (6/6 genotype), 40 % were 6/7 and 7% were 7/7. In the group with jaundice, 33 % of the newborns were normal, 53% were heterozygous (6/7) and 14% were homozygous (7/7). Comparison of the groups revealed that the prevalence of UGTA1A polymorphism tended to be greater among jaundiced newborns (p = 0.09).

The results of this study suggest that there is a relationship between neonatal jaundice and Gilbert’s syndrome among the Spanish population. These results, together with those of other authors, suggest that genetic screening for Gilbert’s syndrome should be included in the investigation of neonatal jaundice in our population. Further studies with a greater number of subjects would determine the exact relationship between marked neonatal jaundice and IGTA1A polymorphism.