Los factores relacionados con la hiperhomocistinemia en la población pediátrica con historia de enfermedad coronaria prematura (ECP) no son bien conocidos.

Evaluar la posible asociación entre la homocisteína plasmática, las vitaminas B (folatos, B12 B6) y el polimorfismo 677C → T de la enzima 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en un grupo de hijos de progenitores on ECP.

Estudio transversal analítico de 80 hijos (5–18 años) de progenitores con ECP comparando sus valores con los de referencia de edades similares. homocisteína total y vitamina B6: cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) con detección fluorimétrica; folato y vitamina B12: radioinmunoanálisis; polimorfismo 677C → T de la MTHFR: amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión con Hinfl. Estudio estadístico (SPSS, versión 10.0). Comparaciones: U de Mann-Witney y chi cuadrado; correlaciones de Spearman.

Los valores de homocisteína total de los hijos de progenitores con ECP mayores de 10 años fueron significativamente superiores (p < 0,001) a los valores de referencia, mientras que los de vitamina B12 fueron inferiores (p = 0,015), aunque no los de folato y vitamina B6. Se observó una correlación negativa (p < 0,0001) entre la homocisteína total y el folato (r = -0,47) y la vitamina B12 (r = -0,51). El 80 % de los hijos con el genotipo TT de la MTHFR presentaron hiperhomocistinemia. Los valores subóptimos de vitaminas mostraron también una asociación el genotipo TT.

La hiperhomocistinemia de los hijos de pacientes con ECP de nuestro medio se asocian al genotipo TT de la MTHFR y a unas concentraciones bajas de folato. La posibilidad de corregir la hiperhomocistinemia mediante suplementación vitamínica sugiere el interés del estudio familiar de homocisteína en la ECP.

Factors related to hyperhomocystinemia in the pediatric population of our geographical area with a parental history of premature coronary disease (PCD) are not well known.

To evaluate the possible association between plasma total homocysteine (tHcy), the B vitamins involved in its metabolism (folate, vitamin Bl2 and B6), and 677C → T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in a group of children with a parental history of PCD.

A cross-sectional analytical study of 80 children (aged 5–18 years old) with a parental history of PCD was performed. Values found in these children were compared with reference values for similar age groups. Plasma tHcy and vitamin B6 were evaluated by high-performance liquid chromatography with fluorometric detection. Folate and vitamin B12 concentrations were determined by radioimmunoassay. Detection of 677C → T polymorphism of MTHFR was performed using polymerase chain reaction amplification and Hinfl digestion. Statistical analysis was performed using the SPSS program, version 10.0. Concentrations of tHcy and vitamins were compared using the Mann-Whitney U-test and Spearman’s correlation coefficient. The association between phenotype, hyperhomocystinemia and low vitamin concentrations was analyzed using the chi-squared test.

Plasma tHcy values in the children aged more than 10 years with a parental history of PCD were significantly higher (p < 0.001) than the reference values. Vitamin B12 levels were significantly lower (p = 0.015), but neither folate nor vitamin B6 levels differed from the reference values. A negative correlation (p < 0.0001) was observed between tHcy and folate (r = -0.47) and between tHcy and vitamin B12 levels (r = -0.51). Eighty percent of the children with the TT genotype of MTHFR showed hyperhomocystinemia. Suboptimal vitamin B levels were also associated with the TT genotype of MTHFR.

Hyperhomocystinemia detected in children with a parental history of PCD is associated with the TT genotype of MTHFR and with low folate levels. Because hyperhomocystinemia can be corrected by vitamin B supplementation, tHcy determination is recommended in the offspring of patients with PCD.