Correspondencia: Dr. I. Morán Sánchez. Príncipe de Asturias, 21. 10.° B. 30204 Cartagena. Murcia. España.
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Se diagnostica por unos criterios clínicos que pueden no estar presentes hasta la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>). Aunque las dificultades académicas y el fracaso escolar son la complicación neurológica más común, los protocolos de la enfermedad no incluyen la evaluación psicopedagógica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un paciente de 11 años remitido por su pediatra por abdominalgia matutina. Antes de ir a clase, presenta llanto con vómitos ocasionales, así como dificultad para separarse de su madre. La clínica está relacionada con el colegio, pues el cuadro remite en vacaciones y cuando las exigencias escolares son menores. La sintomatología aparece de forma fluctuante desde hace 1 año.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre sus antecedentes destaca un rendimiento escolar deficitario que precisa apoyo escolar desde hace un año. Su madre lo define como un niño tranquilo con buena relación con los otros niños. La exploración física revela múltiples manchas café con leche y lentiginosas (> 50) distribuidas por todo el cuerpo, talla baja (P25) y <span class="elsevierStyleItalic">pectum excavatum.</span> Llama la atención que la madre y la hermana del paciente tienen el mismo tipo de manchas cutáneas.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hermana también presenta retraso escolar. La madre tiene antecedentes de fobia y retraso escolar. Niegan antecedentes de quejas somáticas, ansiedad o dificultades escolares en otros familiares.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la entrevista el paciente se muestra colaborador, con buen contacto interpersonal. Se aprecia una cierta inhibición en el niño, excepto en lo referido al rendimiento académico, entonces se muestra tenso y angustiado y demanda ayuda. No se muestra preocupado por los síntomas abdominales ni los relaciona con el colegio.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las pruebas complementarias realizadas destacan ecografía abdominal y tomografía computarizada craneal normales. Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC): coeficiente de inteligencia total de 101 (normal-medio). En el test Lauretta-Bender presenta importantes alteraciones visuomotoras tipo rotación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). La exploración de la lectura mostró múltiples errores del tipo inversión, sustitución, adición y omisión de fonemas, con lo cual la lectura resulta silabeante e incomprensible. En la escritura se observan omisión de grafemas y faltas de ortografía. La exploración oftalmológica reveló nódulos Lisch en el iris. La genética médica confirma el diagnóstico de NF-I. El estudio genético en familiares resulta positivo en la madre y la hermana del paciente.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración y las pruebas complementarias realizadas a la hermana muestran datos compatibles con NF-I. La niña verbaliza sus dificultades escolares y no quiere ir al colegio, pero no presenta las somatizaciones del hermano.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se establece un diagnóstico provisional de trastorno por somatización. Tras las alteraciones somáticas halladas en la exploración física, se plantea la posibilidad de síndrome neurocutáneo: neurofibromatosis tipo I frente a síndrome de Leopard, ya que en ambas entidades pueden aparecer manchas café con leche.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez realizadas todas las exploraciones complementarias, se emite el juicio clínico definitivo:<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="u0005"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Trastorno del aprendizaje (F81.9).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0010"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fobia escolar (F40.8).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0015"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Neurofibromatosis tipo I (Q85.0).</p></li></ul></p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inicia el tratamiento psicoterápico centrado en el tratamiento de la ansiedad y refuerzo de la autoestima. Cuando se confirma el diagnóstico de NF-I, el niño solicita una explicación sobre lo que le pasa. Se le informa sobre la enfermedad de forma proporcionada a su edad y a la demanda que realiza. Con la hermana también se realiza un refuerzo de la autoestima.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se acompaña a la madre en el proceso diagnóstico trabajando la angustia y sus sentimientos de culpa. En un primer momento realizó una negación de la enfermedad que interfirió en el proceso diagnóstico, demorando la consulta a genética médica.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A lo largo del seguimiento ha mejorado la autoestima y la sintomatología ansioso-fóbica del niño, si bien se reactiva de forma puntual cuando aumentan las exigencias escolares. La línea de trabajo actual con el niño consiste en ayudarle a interpretar adecuadamente dichas molestias.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el paciente como su hermana reciben actualmente apoyo escolar y siguen revisiones en Neuropediatría. Tras el tratamiento inicial de la hermana no fue preciso continuar el seguimiento en Paidopsiquiatría.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tendencia en la medicina convencional de separar de forma artificiosa el mundo psíquico del somático conlleva que, en ocasiones, “se descuide” el proceso diagnóstico de enfermedades orgánicas que se inician con sintomatología psiquiátrica. Las consecuencias de esta visión estanca de la medicina recaen en nuestros pacientes, que ven cómo se retrasa su diagnóstico y la posibilidad de una asistencia precoz. Por ello, nunca hay que olvidar la importancia de una historia clínica minuciosa y la necesidad de un trabajo multidisciplinar.</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro paciente, el síntoma diana (abdominalgia) podía tener varios orígenes: puede ser secundario a una tumoración abdominal (en la NF-I existe una incidencia aumentada de tumores) o bien puede ser indicativo de una fobia escolar (secundaria a los trastornos del aprendizaje de la NF-I) la ecografía abdominal y el resto de exploraciones permitieron apuntar hacia un origen funcional de la sintomatología.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1134 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 51280 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Test de Lauretta-Bender.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "t0005" "etiqueta" => "TABLA 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Existencia de dos o más de los siguientes criterios: \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Más de 6 manchas café con leche > 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en su máximo diámetro en época prepuberal e < 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en época pospuberal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Más de 2 neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Glioma óptico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lesión ósea característica: displasia esfenoidal, adelgazamiento de la cortical de huesos largos con o sin seudoartrosis. No existe tratamiento de la NF-I. Los enfermos deberán ser revisados periódicamente de forma multidisciplinaria para la detección de tumoraciones que son las que van a determinar el pronóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Un pariente de primer grado etiquetado de NF-I \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab192633.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo I</p>" ] ] ] "lecturaRecomendada" => array:1 [ 0 => array:3 [ "vista" => "all" "titulo" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">BIBLIOGRAFÍA</span>" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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2024 August | 85 | 77 | 162 |
2024 July | 71 | 53 | 124 |
2024 June | 79 | 34 | 113 |
2024 May | 65 | 36 | 101 |
2024 April | 62 | 33 | 95 |
2024 March | 63 | 29 | 92 |
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2021 December | 65 | 44 | 109 |
2021 November | 75 | 44 | 119 |
2021 October | 74 | 44 | 118 |
2021 September | 78 | 31 | 109 |
2021 August | 57 | 27 | 84 |
2021 July | 59 | 32 | 91 |
2021 June | 66 | 41 | 107 |
2021 May | 62 | 22 | 84 |
2021 April | 172 | 41 | 213 |
2021 March | 98 | 27 | 125 |
2021 February | 86 | 21 | 107 |
2021 January | 88 | 12 | 100 |
2020 December | 74 | 21 | 95 |
2020 November | 96 | 10 | 106 |
2020 October | 81 | 13 | 94 |
2020 September | 60 | 15 | 75 |
2020 August | 43 | 12 | 55 |
2020 July | 55 | 9 | 64 |
2020 June | 64 | 15 | 79 |
2020 May | 59 | 19 | 78 |
2020 April | 35 | 13 | 48 |
2020 March | 33 | 4 | 37 |
2020 February | 53 | 8 | 61 |
2020 January | 47 | 15 | 62 |
2019 December | 54 | 18 | 72 |
2019 November | 48 | 5 | 53 |
2019 October | 74 | 10 | 84 |
2019 September | 81 | 14 | 95 |
2019 August | 67 | 16 | 83 |
2019 July | 52 | 17 | 69 |
2019 June | 87 | 15 | 102 |
2019 May | 127 | 23 | 150 |
2019 April | 118 | 9 | 127 |
2019 March | 73 | 12 | 85 |
2019 February | 41 | 7 | 48 |
2019 January | 52 | 8 | 60 |
2018 December | 36 | 31 | 67 |
2018 November | 62 | 15 | 77 |
2018 October | 86 | 7 | 93 |
2018 September | 65 | 10 | 75 |
2018 August | 2 | 0 | 2 |
2018 July | 5 | 0 | 5 |
2018 June | 3 | 0 | 3 |
2018 May | 13 | 0 | 13 |
2018 April | 73 | 0 | 73 |
2018 March | 53 | 0 | 53 |
2018 February | 56 | 0 | 56 |
2018 January | 37 | 0 | 37 |
2017 December | 24 | 0 | 24 |
2017 November | 42 | 0 | 42 |
2017 October | 35 | 1 | 36 |
2017 September | 54 | 0 | 54 |
2017 August | 49 | 0 | 49 |
2017 July | 35 | 0 | 35 |
2017 June | 56 | 19 | 75 |
2017 May | 57 | 16 | 73 |
2017 April | 61 | 8 | 69 |
2017 March | 43 | 15 | 58 |
2017 February | 98 | 3 | 101 |
2017 January | 45 | 6 | 51 |
2016 December | 54 | 11 | 65 |
2016 November | 81 | 12 | 93 |
2016 October | 90 | 7 | 97 |
2016 September | 162 | 12 | 174 |
2016 August | 62 | 3 | 65 |
2016 July | 43 | 2 | 45 |
2016 June | 2 | 6 | 8 |
2016 May | 0 | 5 | 5 |
2016 April | 1 | 4 | 5 |
2016 March | 2 | 9 | 11 |
2016 February | 1 | 11 | 12 |
2016 January | 0 | 11 | 11 |
2015 December | 4 | 0 | 4 |
2015 November | 3 | 7 | 10 |
2015 October | 5 | 10 | 15 |
2015 September | 4 | 13 | 17 |
2015 August | 1 | 10 | 11 |
2015 July | 10 | 9 | 19 |
2015 June | 13 | 5 | 18 |
2015 May | 9 | 4 | 13 |
2015 April | 9 | 0 | 9 |
2015 March | 15 | 8 | 23 |
2015 February | 8 | 7 | 15 |
2015 January | 12 | 1 | 13 |
2014 December | 18 | 5 | 23 |
2014 November | 17 | 1 | 18 |
2014 October | 15 | 3 | 18 |
2014 September | 14 | 6 | 20 |
2014 August | 23 | 2 | 25 |
2014 July | 31 | 3 | 34 |
2014 June | 45 | 3 | 48 |
2014 May | 41 | 6 | 47 |
2014 April | 47 | 1 | 48 |
2014 March | 53 | 5 | 58 |
2014 February | 67 | 7 | 74 |
2014 January | 38 | 7 | 45 |
2013 December | 53 | 5 | 58 |
2013 November | 55 | 15 | 70 |
2013 October | 49 | 10 | 59 |
2013 September | 34 | 7 | 41 |
2013 August | 41 | 5 | 46 |
2013 July | 30 | 3 | 33 |
2013 June | 4 | 4 | 8 |
2013 May | 2 | 2 | 4 |
2013 April | 3 | 1 | 4 |
2013 March | 3 | 1 | 4 |
2013 February | 29 | 1 | 30 |
2013 January | 27 | 1 | 28 |
2012 December | 26 | 0 | 26 |
2012 November | 20 | 1 | 21 |
2012 October | 12 | 1 | 13 |
2012 August | 1 | 1 | 2 |
2008 February | 2755 | 0 | 2755 |