Pósters
Hipobetalipoproteinemia familiar
E. Abad, T. Gavela, G.A. Martos, M.T. Muñoz-Calvo, J. Pozo, J. Argente
Servicio de Endocrinología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España
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Esta proteína es indispensable para fabricar los quilomicrones y, por tanto, su deficiencia o la síntesis de una apoB atípica conduce a la acumulación de triglicéridos en el enterocito y a una alteración en el transporte de ácidos grasos de cadena larga, lipoproteínas de baja densidad (c-LDL) y muy baja densidad (c-VLDL), así como de la mayoría de las vitaminas liposolubles, desde la luz intestinal. Se han descrito numerosas mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">apoB</span>. Sólo los pacientes homozigotos tendrán repercusión clínica a pesar de que ya los pacientes heterozigotos presentan valores de c-LDL y apoB disminuidos.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón remitido a nuestro servicio a la edad de 10 años y 7 meses tras el hallazgo casual de valores disminuidos de colesterol total (89 mg/dl), c-LDL (39,1 mg/dl), c-VLDL (< 5 mg/dl), triglicéridos (3 mg/dl) y apoproteína B (< 35 mg/dl).</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Entre los antecedentes familiares destacaban: madre, tía y abuela materna con valores disminuidos de colesterol y normales de triglicéridos. Por el contrario, la hermana y el hermano del paciente, de 12 y 14 años, respectivamente, presentaban un lipidograma normal. No existían antecedentes personales de interés. En la exploración física, no se objetivó ningún hallazgo anormal, con un adecuado desarrollo ponderoestatural (P<span class="elsevierStyleInf">75</span> y P<span class="elsevierStyleInf">25</span> para la talla y el peso, respectivamente). El estudio molecular, con secuenciación completa del gen de la apoB, mostró la existencia, tanto en el paciente como en la madre, abuela y tía maternas, de una mutación (sustitución G-T) en heterozigosis en el exón 26. Esta mutación, ya conocida, determina la formación de una proteína que corresponde al 70,48% de la apoB 100 madura (apo 70.48).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El hallazgo de valores muy disminuidos de colesterol total y/o triglicéridos debe hacer sospechar una hipobetalipoproteinemia.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La disponibilidad del diagnóstico molecular permite realizar un adecuado consejo genético e instaurar en los casos que proceda un tratamiento precoz que minimice las consecuencias a largo plazo de esta enfermedad.</p>" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703594/v2_201308271339/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14291" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Secciones de la A.E.P." 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| 2024 October | 83 | 48 | 131 |
| 2024 September | 93 | 50 | 143 |
| 2024 August | 104 | 76 | 180 |
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