Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental Natalia Saldaña-García, M. Gracia Espinosa-Fernández, M. del Mar Serrano-Martín, Ángel Vera Casaño

Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung Marta Lorente-Ros, Ane Miren Andrés, Alba Sánchez-Galán, Cinthia Amiñoso, Sixto García, Pablo Lapunzina, Jesús Solera García

Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1 V. López-González, M.R. Domingo-Jiménez, L. Burglen, M.J. Ballesta-Martínez, S. Whalen, J.A. Piñero-Fernández, E. Guillén-Navarro