Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia Couce Pico, Castiñeiras Ramos, Bóveda Fontán, Iglesias Rodríguez, Cocho de Juan, Fraga Bermúdez

Coexistencia de fibrosis quística y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce de presentación neonatal A. Fernández-Menéndez, A. Lamas Ferreiro, M. Ruiz de Valbuena, Y.A. Bélanguer-Quintana

Mutación en el gen SOS1 como nueva causa de síndrome de Noonan M.M. Serrano-Martín, M.J. Martínez-Aedo, M. Tartaglia, J.P. López-Siguero