Hiperglicinemia no cetósica neonatal A. Aparicio Hernán, R. Ortiz Movilla, M. Muro Brussi, L. Cabanillas Vilaplana, M.L. Lorente Jareño, M. Ugarte

Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7 A. Cabrejas Lalmolda, R. Conchello Monleon, P. Roncalés Samanes, D. Royo Pérez, S. Rite Gracia

Síndrome de Fraser: nueva mutación en el gen FREM2 J.M. Lloreda-Garcia, J.D. González-Rodríguez, J.L. Leante-Castellanos