Dieta vegetariana en aciduria glutárica tipo I M.aC Carrascosa Romero, L. Abad Ortiz, I. Cuartero del Pozo, R. Ruiz Cano, R. Tébar Gil

Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

Enfermedad de Von Hippel-Lindau en un paciente con aciduria l-2-hidroxiglutárica A. Duat Rodríguez, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, L. González Gutiérrez-Solana, V. Cantarín Extremera, C. Pedrón Giner