Recién nacido de 34 semanas con adecuado peso, sin factores de riesgo infeccioso, que presenta lesiones cutáneas vesiculosas generalizadas (fig. 1) y Nikolsky negativo, con afectación genital y palmoplantar (fig. 2), así como de mucosa oral.
Ante la sospecha de etiología infecciosa (TORCH) o autoinmune (pénfigo, epidermólisis bullosa), se inicia tratamiento antibiótico, antifúngico y antiviral hasta resultado negativo de los cultivos realizados. Se realiza biopsia con diagnóstico de «Histiocitosis de células de Langerhans» y estudio molecular negativo para mutaciones en el gen BRAF.
En las pruebas complementarias realizadas no se demuestra la extensión de la enfermedad a otros órganos.
La histiocitosis de las células de Langerhans es una enfermedad con una gran variabilidad de presentación clínica, pudiendo afectar a un órgano aislado o a nivel sistémico1.
El diagnóstico es histológico, observaremos un infiltrado inflamatorio con células de Langerhans patológicas (CD1a+, S100+, CD207+) (fig. 3A-D). La mutación BRAF es la más agresiva, presenta riesgo de reactivación y resistencia al tratamiento.
Es importante su sospecha clínica en un neonato con afectación cutánea como el de nuestro caso, debido a las implicaciones pronósticas y terapéuticas2,3. En la forma autorresolutiva o cutánea exclusiva, el tratamiento es sintomático, mientras que en la sistémica precisa quimioterapia.
En este caso nuestro paciente no recibió tratamiento sistémico de ningún tipo hasta el día de hoy, a excepción de un ingreso para antibioterapia sistémica por posible sobreinfección de las lesiones cutáneas que continúan en progresión en forma de brotes, pero sin afectación a otro nivel.
