Lactante mujer de 6 meses con nódulos subcutáneos 0,3-1,5cm, duros, perlados en tobillo, dorso y placa en cuello (fig. 1). Sin antecedentes médicos ni lesiones previas. Segunda hija de padres no consanguíneos sanos.
Biopsia cutánea: osificación ectópica dermis profunda e hipodermis sin lesión subyacente (osteoma cutis primario). Analítica: PTH 105,4pg/ml (11,10-79,50); calcio 10,4mg/dl (8,4-10,5); fósforo 5,9mg/dl (2,5-6,5); 25-hidroxivitamina D 23ng/ml (12,00-54,00). Serie esquelética y ecografía renal normal. Normalización de PTH a los 19 meses: PTH 41,30pg/ml con TSH 3,83μUI/ml (0,35-5,5), T4 1,02ng/dl (0,89-1,76). Pierde seguimiento.
Reconsulta con 11 años por molestias inespecíficas. Antropometría normal, Tanner III, fenotipo osteodistrofia hereditaria Albright (OHA): facies redondeada, dedos cortos, osificaciones subcutáneas ectópicas (fig. 2). Pruebas de imagen: osificaciones ectópicas subcutáneas diseminadas, calcificaciones renales puntiformes y braquidactilia E (acortamiento metacarpianos y metatarsianos 3.°-5.°) (fig. 3). Analítica normal (calcio 10,8mg/dl, fosforo 5,4mg/dl, 25-hidroxivitamina D 31ng/ml PTH 31pg/ml). Secuenciación gen GNAS: cambio p.Leu45Pro exón 1 alelo paterno compatible con pseudopseudohipoparatiroidismo.
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) engloba enfermedades endocrinas poco frecuentes con resistencia variable a PTH (hipocalcemia, hiperfosfatemia, elevación PTH) y/o OHA1. Su causa son defectos en la proteína Gsα, codificada por el gen GNAS, pudiendo aparecer otras resistencias hormonales: TSH, etc.1,2. El pseudo-PHP se define como fenotipo AHO sin resistencia a PTH1-3. La aparición del fenotipo es progresiva, siendo su diagnóstico muchas veces tardío1-3. Es importante reconocer al osteoma cutis como señal de alarma de PHP1-3.
Presentación previa como comunicación poster titulado: «Pseudohipoparatiroidismo. Distintas presentaciones clínicas». En el XLI Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, celebrado en Madrid del 22 al 24 de mayo de 2019.
