Espectro Cornelia de Lange Ángela Ascaso; María Arnedo; Beatriz Puisac; Ana Latorre-Pellicer; Julia del Rincón; Gloria Bueno-Lozano; Juan Pié; Feliciano J. Ramos;

Nueva variante patogénica c.3855+4A>G en el gen NIPBL asociada al síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 (OMIM#122470) Sandra Maeso-Méndez; Saioa Jiménez Echevarría; Zuriñe García Casales; Ignacio Díez López;