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IMÁGENES EN PEDIATRÍA
Sospecha diagnóstica por imagen de déficit de sulfito oxidasa
Diagnostic imaging approach of sulfite oxidase deficiency
Sandra Salas, , Gemma Arca
Servicio de Neonatología, Hospital Clínic (Séu Maternitat), Universidad de Barcelona, BCNatal, Barcelona, España
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Se trata de un recién nacido a término, que tras un periodo perinatal sin incidencias, presentó a las 24 h de vida hipotonía, letargia y convulsiones refractarias al tratamiento.

Se inició el estudio de encefalopatía epiléptica, investigándose causas infecciosas y metabólicas, incluido test de sulfitos en orina, con resultados inicialmente negativos.

La resonancia magnética mostró restricción de la difusión cortical difusa y en núcleos grises de la base (fig. 1) con disminución de los niveles de N-acetilaspartato y doble pico invertido de lactato en el estudio de espectroscopia (fig. 2).

Figura 1.
(0.1MB).

RM difusión (DWI). Restricción de la difusión en corteza y núcleos grises de la base.

Figura 2.
(0.1MB).

RM espectroscopia. Disminución de los niveles de N-acetilaspartato y doble pico invertido de lactato.

Ante el comienzo clínico y los hallazgos en neuroimagen se sospechó un déficit de sulfito oxidasa, por lo que se amplió el estudio obteniendo niveles bajos en plasma de ácido úrico y cisteína, y se repitió el test de sulfitos en orina que fue positivo en esta ocasión. El estudio genético (doble mutación en el gen SUOX exón 4 y 6) confirmó el diagnóstico. El paciente falleció a los 8 días de vida.

El déficit de sulfito oxidasa es una enfermedad autosómica recesiva rara que suele comenzar con hipotonía grave y convulsiones intratables en el período neonatal1, con neuroimagen sugestiva de encefalopatía hipóxico-isquémica2, pero sin antecedentes perinatales compatibles, en nuestro caso se añadía un refuerzo de la señal cortical muy sugestivo de esta enfermedad.

La detección de sulfitos en orina mediante tira reactiva es una forma rápida y sencilla, pero los sulfitos urinarios son muy inestables, por lo que pueden dar falsos negativos3. El diagnóstico de confirmación se obtiene con el estudio enzimático y genético.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
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Déficit del cofactor molibdeno como causa de encefalopatía epiléptica precoz
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Magnetic resonanace imaging and magnetic resonance spectroscopy in isolated sulfite oxidase deficiency
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3
W.H. Tan,F.S. Eichler,S. Hoda,M.S. Lee,H. Baris,C.A. Hanley
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Autor para correspondencia. (Sandra Salas sandrasalas33@gmail.com)
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