Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 88. Núm. 4.Abril 2018
Páginas 181-236
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
530
Vol. 88. Núm. 4.Abril 2018
Páginas 181-236
IMÁGENES EN PEDIATRÍA
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.10.009
Sospecha diagnóstica por imagen de déficit de sulfito oxidasa
Diagnostic imaging approach of sulfite oxidase deficiency
Visitas
530
Sandra Salas
Autor para correspondencia
sandrasalas33@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Gemma Arca
Servicio de Neonatología, Hospital Clínic (Séu Maternitat), Universidad de Barcelona, BCNatal, Barcelona, España
Este artículo ha recibido
530
Visitas
Información del artículo
Texto Completo

Se trata de un recién nacido a término, que tras un periodo perinatal sin incidencias, presentó a las 24 h de vida hipotonía, letargia y convulsiones refractarias al tratamiento.

Se inició el estudio de encefalopatía epiléptica, investigándose causas infecciosas y metabólicas, incluido test de sulfitos en orina, con resultados inicialmente negativos.

La resonancia magnética mostró restricción de la difusión cortical difusa y en núcleos grises de la base (fig. 1) con disminución de los niveles de N-acetilaspartato y doble pico invertido de lactato en el estudio de espectroscopia (fig. 2).

Figura 1.
(0,1MB).

RM difusión (DWI). Restricción de la difusión en corteza y núcleos grises de la base.

Figura 2.
(0,1MB).

RM espectroscopia. Disminución de los niveles de N-acetilaspartato y doble pico invertido de lactato.

Ante el comienzo clínico y los hallazgos en neuroimagen se sospechó un déficit de sulfito oxidasa, por lo que se amplió el estudio obteniendo niveles bajos en plasma de ácido úrico y cisteína, y se repitió el test de sulfitos en orina que fue positivo en esta ocasión. El estudio genético (doble mutación en el gen SUOX exón 4 y 6) confirmó el diagnóstico. El paciente falleció a los 8 días de vida.

El déficit de sulfito oxidasa es una enfermedad autosómica recesiva rara que suele comenzar con hipotonía grave y convulsiones intratables en el período neonatal1, con neuroimagen sugestiva de encefalopatía hipóxico-isquémica2, pero sin antecedentes perinatales compatibles, en nuestro caso se añadía un refuerzo de la señal cortical muy sugestivo de esta enfermedad.

La detección de sulfitos en orina mediante tira reactiva es una forma rápida y sencilla, pero los sulfitos urinarios son muy inestables, por lo que pueden dar falsos negativos3. El diagnóstico de confirmación se obtiene con el estudio enzimático y genético.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
A. Palacios Cuesta,M.T. García Silva,J. Sánchez del Pozo,A. Nogales Espert,A. Puche Mira,M. Ugarte Pérez
Déficit del cofactor molibdeno como causa de encefalopatía epiléptica precoz
An Pediatr (Barc)., 69 (2008), pp. 181-196
[2]
C. Hoffmann,B. Ben-Zeev,Y. Anikster,A. Nissenkorn,N. Brand,J. Kuint
Magnetic resonanace imaging and magnetic resonance spectroscopy in isolated sulfite oxidase deficiency
J Child Neurol., 22 (2007), pp. 1214-1221 http://dx.doi.org/10.1177/0883073807306260
[3]
W.H. Tan,F.S. Eichler,S. Hoda,M.S. Lee,H. Baris,C.A. Hanley
Isolated sulfite oxidase deficiency: a case report with a novel mutation and review of the literature
Pediatrics., 116 (2005), pp. 757-766 http://dx.doi.org/10.1542/peds.2004-1897
Copyright © 2017. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase al Newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?