Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 86. Núm. 1.Enero 2017Páginas 1-58
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 86. Núm. 1.Enero 2017Páginas 1-58
Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.11.009
Afectación cardiovascular en el síndrome de Loeys-Dietz
Cardiovascular involvement in Loeys-Dietz syndrome
Visitas
2011
A. Ayerza Casas
Autor para correspondencia
aayerzac@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, M. López Ramón, D. Palanca Arias, L. Jiménez Montañés
Sección de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
Este artículo ha recibido
2011
Visitas
Información del artículo
Texto Completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Texto Completo

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo, causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB21. Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. Lo debemos sospechar ante un paciente con fenotipo marfanoide con las características anteriores2.

Presentamos el caso de un paciente de 2 años de edad, sin antecedentes familiares de interés, derivado para estudio por fenotipo dismórfico con hipertelorismo, craneosinostosis, hendidura palatina e hiperlaxitud articular en el que, al realizar el estudio cardiológico se evidenció dilatación de la raíz aórtica (25mm, Z-score +4) (fig. 1). En estudio genético se confirma mutación en TGFBR2, por lo que se decide ampliar estudio cardiovascular mediante angio-resonancia magnética donde se evidencia elongación y aumento de calibre generalizado en los trayectos vasculares, típico de esta entidad (figs. 2 y 3).

Figura 1.
(0,07MB).

Dilatación de raíz aórtica (25mm, Z-score +4) en ecocardiografía realizada en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.

AI: aurícula izquierda; Ao: raíz aórtica;VI: ventrículo izquierdo.

Figura 2.
(0,12MB).

Dilatación y tortuosidad de vasos arteriales con predominio en troncos supraaórticos, tronco celíaco y arteria mesentérica superior en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.

Figura 3.
(0,04MB).

Elongación de arterias cerebrales en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.

La afectación cardiovascular en el síndrome de Loeys-Dietz es muy frecuente. Los pacientes afectados tienen alto riesgo de disección o rotura aórtica a edades muy tempranas, incluso con diámetros aórticos no muy dilatados1,3. Se recomienda iniciar tratamiento con betabloqueante o con antagonistas de los receptores de la angiotensina, además de realizar estudios periódicos de imagen que incluyan aorta y ramas. Una de las dificultades para detectar la enfermedad es que se confunde con el síndrome de Marfan, pero con peor pronóstico, ya que los pacientes fallecen a edades más tempranas. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que un tratamiento quirúrgico adecuado podría disminuir las complicaciones1,2.

Bibliografía
[1]
G. MacCarrick,J.H. Black,S. Bowdin,I. El-Hamamsy,P.A. Frischmeyer-Guerrerio,A.L. Guerrerio
Loeys-Dietz syndrome: A primer for diagnosis and management
Genet Med, 16 (2014), pp. 576-587 http://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.11
[2]
E. Fortuny,V. Cañadas,I. Vilacost
Aortic aneurysm in hereditary syndromes. Differential diagnosis of Marfan syndrome
Cardiocore, 46 (2011), pp. 105-108
[3]
J.A. Williams,J.M. Hanna,A.A. Shah,N.D. Andersen,M.T. McDonald,Y.H. Jiang
Adult surgical experience with Loeys-Dietz syndrome
Ann Thorac Surg, 99 (2015), pp. 1275-1281 http://dx.doi.org/10.1016/j.athoracsur.2014.11.021
Copyright © 2015. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase al Newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?