La denominación de enfermedades raras (ER) se utiliza para referirnos a un amplio grupo de enfermedades heterogéneas cuyo conocimiento es escaso debido a su complejo desarrollo, ya que tienen una progresión lenta y una sintomatología en ocasiones muy inespecífica y variada, así como una baja prevalencia en la población (<5/10.000 personas). La mayoría de ellas tienen un origen genético, son crónicas y degenerativas, por lo que, en general, suelen ser debilitantes y/o limitantes en un mayor o menor grado. Por ello es cada vez más evidente la necesidad de un diagnóstico precoz y una atención multidisciplinar1,2. A esto se suma la dificultad de abordaje de estas enfermedades debida a otros aspectos como la escasa disponibilidad física y económica de medicamentos específicos y alimentos adaptados para tratarlas, así como el escaso conocimiento de los profesionales sobre la enfermedad y, por ende, la falta de protocolos en la atención sanitaria3,4.

Dada la implicación sanitaria, social y educativa en este tipo de enfermedades, es necesario evaluar si las actuaciones en el ámbito estatal consiguen mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, así como la cobertura o no de sus necesidades básicas y especiales5. El impacto social y económico de cómo una ER afecta al paciente y su familia ha sido generalmente abordado por asociaciones de pacientes6. En España destacan los estudios ENSERio 1 y 2 –Estudio sobre la situación de las Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España–, patrocinados por la Federación Española de Enfermedades Raras atendiendo a los ámbitos económico, social, educativo, sanitario, psicológico y laboral3.

La implementación de programas de cribado de recién nacidos ha permitido un diagnóstico y tratamiento a edad temprana de algunas ER. No obstante, existen muchos factores que limitan la calidad de vida de estos pacientes y, por ello, algunos autores han evaluado la calidad vida relacionada con la salud7–9 y global10,11. Destacan también aspectos de orden psicológico y psiquiátrico en algunas enfermedades12,13 y la influencia de factores psicosociales en sus familias14. Para contemplar las necesidades aún no resueltas de las ER en estos ámbitos se han ido elaborando varias propuestas, como la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (2013), del Ministerio de Sanidad de España, y el Plan de Atención a personas afectadas por Enfermedades Raras (PAER), de la Consejería de Salud de Andalucía2, que tiene como objetivo general asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios destinados a la atención de las personas con ER y sus familias, de manera que pueda garantizarse su alta calidad y su accesibilidad en condiciones de equidad.

El presente estudio pretende valorar los pacientes pediátricos con diagnóstico de ER de tipo metabólico y sus familiares o cuidadores principales, atendidos habitualmente en un hospital de tercer nivel.

Se realizó un estudio no experimental, de tipo descriptivo transversal. Se ofreció la posibilidad de entrevistar telefónicamente o presencialmente a un total de 74 padres y/o tutores de pacientes pediátricos con diferentes metabolopatías seguidos en una unidad pediátrica de un hospital de tercer nivel (fig. 1). La muestra final fue de 65 encuestados, ya que 5 de ellos no desearon realizar la encuesta y 4 no fueron localizados. El cuestionario fue respondido por los tutores o por el paciente si se encontraba en situación exenta de discapacidad intelectual o física. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética correspondiente.

Figura 1.

Prevalencia de los diagnósticos en pacientes pediátricos con errores innatos del metabolismo seguidos en la Unidad de Metabolismo de un hospital de tercer nivel (N=65).

(0.08MB).

En la encuesta se incluyeron 70 preguntas elaboradas desde la necesidad expresada en la consulta y que están en relación con las variables que recoge el PAER 2008-20122, referentes a las necesidades y las expectativas en los ámbitos sanitario, psicosocial, educativo y económico (alimentación y medicación), con preguntas cerradas de respuesta única. Se recogieron variables demográficas y otras atendiendo a:

Orden sanitario: cribado neonatal, tratamientos empleados, medicación y alimentación especial, otras prestaciones sanitarias, coste económico y acceso a dichos recursos. También se incluyeron variables de discapacidad, dependencia, ayuda económica, atención sanitaria, falta de cobertura, conocimiento científico de la enfermedad, ayuda de asociaciones e investigación.

Orden educativo: tipo de educación, apoyo educativo y domiciliario, personal sanitario asociado, acoso.

Orden psicosocial: calidad de vida de los pacientes pediátricos y sus cuidadores, tipos de cuidadores principales, apoyo psicológico, situación familiar, vida laboral y otras variables relacionadas con las necesidades de cuidado.

El presente estudio evidencia las necesidades de factores de tipo sanitario, socioeducativo y económico, que no se recogen en el PAER, de pacientes pediátricos con ECM y sus cuidadores. De forma similar, los informes derivados de estudios sociosanitarios como el ENSERio 1 y 2, demuestran la afectación de los niños y sus familiares en los ámbitos económico, social, educativo, sanitario, psicológico y laboral.

Nuestra muestra incluye varios tipos de ECM, a diferencia de otros estudios que solo analizan pacientes con enfermedades concretas, como fenilcetonuria15, galactosemia16 o mucopolisacaridosis17. Es importante destacar que la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores en relación con las distintas enfermedades fue valorada de forma general mediante el cuestionario utilizado en este estudio, como lo hacen otros cuestionarios: Pediatric Quality of Life Inventory11,18, WHOQOL questionnaire-10011 y Child Health Questionnaire 28-item Parent Form18. No obstante, el hecho de valorar diferentes tipos de metabolopatías también implica una limitación en la valoración, ya que la cobertura de sus necesidades puede ser muy diferente. En este trabajo se pretende conocer en todos los pacientes que se siguen en una unidad especializada de metabolopatías, independientemente de su enfermedad concreta, y al igual que ocurre en el PAER, si estas están adecuadamente cubiertas.

Cinco familiares de todos los posibles encuestados no desearon realizar la encuesta, y el motivo que manifestaron fue el fallecimiento del paciente-caso. Este mínimo número limita la posibilidad de sesgo por voluntariado que haría mejorar los datos de la encuesta por mayor satisfacción.

Por otro lado, nuestros resultados también revelan, al igual que en otros trabajos, el escaso conocimiento que tienen de estas enfermedades los profesionales sanitarios, asociándose a la demora diagnóstica en muchos casos19. Incluso, a pesar de que el diagnóstico prenatal en embarazos posteriores podría tener un importante impacto sobre la planificación familiar futura de las familias que ya han tenido un hijo con ECM, solo algunos de ellos reciben asesoramiento genético especializado20. Esta situación también ha sido descrita en otros países muy desarrollados3,4,21,22. Los estudios españoles ENSERio y ERES revelaron que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico de la ER se eleva hasta casi 5 años en la edad adulta y un año en la edad pediátrica; unas cifras que, en contraposición con la demora diagnóstica de otras enfermedades comunes (sean graves o no), resulta relevante. La formación especializada de los profesionales podría contribuir a la reducción de la demora diagnóstica, limitando consecuencias sanitarias como el retraso del tratamiento o un tratamiento inadecuado y la realización de pruebas diagnósticas innecesarias23,24.

Respecto al uso de medicamentos y otros productos sanitarios, los pacientes refieren tener difícil o imposible acceso a los productos que precisan. Como ya ha sido descrito, las principales dificultades son el excesivo precio de los productos, la escasez de estos, o incluso la imposibilidad de adquisición en su propio país25. Además, señalan que la Seguridad Social cubre solo parcialmente los medicamentos y productos sanitarios que necesitan, lo que concuerda con el estudio realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras3, aunque en ninguno de ellos especifican con detalle el tipo de cobertura. En los pacientes pediátricos de esta muestra, al alto porcentaje con medicación no financiada y falta de prestaciones para la alimentación especial se suman los servicios no cubiertos de forma continuada en la atención sanitaria pública, como el acceso a nutricionistas, psicólogos para el apoyo familiar tras el diagnóstico, rehabilitación y fisioterapia o logopedia (tabla 2).

El 89% de los pacientes reciben algún tipo de ayuda económica pública, aunque en otras encuestas las familias aseguran que la asistencia económica es muy deficiente para cubrir las necesidades especialmente asociadas al gasto en medicamentos4.

Un 21,5% (fig. 3) de las familias del presente estudio consideran que la atención sanitaria recibida es mala o suficiente, y un 62,5% que la atención primaria es nada o poco competente, coincidiendo con otros estudios, como el EurodisCare-3, que sitúa a España como el país europeo en el que hay menor satisfacción (20%) con los servicios médicos relacionados con la atención de ER21. Incluso, en el estudio ENSERio, el porcentaje de insatisfacción se eleva a más de un 47%, lo cual se podría explicar por los más de 200 diagnósticos distintos que contempla, incluso algunos con prevalencias significativamente muy bajas3, frente a la muestra de pacientes con 16 ER diferentes del estudio EurodisCare-3. Esta opinión parece relacionada con los escasos recursos que aporta el sistema sanitario en estas enfermedades, así como con la falta de centros de referencia en un entorno cercano. A ello añaden la falta de protocolos o estrategias específicas, sin olvidar la escasa o incomprensible información (fig. 3) que aportan los profesionales sanitarios a los pacientes26.

El nivel educativo de los padres puede tener repercusiones importantes en la terapia de sus hijos, pudiendo influir en una menor adherencia a la dieta u otros tratamientos27,28. Los encuestados del presente trabajo con estudios universitarios supusieron una minoría, y el 35,4% alcanzaba un nivel de educación de primaria. La mayoría de los pacientes recibían una educación normalizada o con apoyo del centro educativo al que acudían y estos pacientes recibían algún tipo de acoso. Algunos autores, por tanto, defienden que los niños deberían ir a centros que impartan educación especializada para ayudarles a evitar la presión social27.

Otros autores han puesto de manifiesto algunos aspectos de la atención educativa que terminan afectando a la calidad de vida de los pacientes con ECM, como problemas de atención, problemas escolares, menor motivación de logro, disminución de la competencia social, disminución de la autonomía y baja autoestima. La autoestima y la cohesión familiar suelen ser los dominios más afectados en su calidad de vida, incluso más que la disfunción física o el dolor29. En la edad adulta también tienden a desarrollar estados de ánimo depresivos, ansiedad generalizada, fobias, disminución de las emociones positivas, déficit de madurez social y aislamiento social12,13; incluso independientemente del control de la enfermedad30. En el presente trabajo no se han analizado con tanto detalle estos aspectos educativos, pero sí la necesidad de apoyo educativo adicional, que en más de la mitad de los casos es necesario y se realiza en los propios domicilios.

Casi la mitad de la muestra consideró que su calidad de vida se había visto muy disminuida desde la aparición de la enfermedad. Más del 50% de los que precisaban esta alimentación adaptada asociaban esta merma al propio tipo de alimentación, aunque sin una asociación significativa que justifique que ese empeoramiento de la calidad de vida sea debido a la necesidad de esta dieta, probablemente debido a un insuficiente tamaño muestral para detectarla. Bilginsoy et al.31, con un tamaño muestral similar al del presente estudio, indicaron que el manejo de la dieta y la influencia de esta sobre la vida social de los padres pueden catalogarse como una de las principales causas de estrés familiar. Este estudio refleja además que la necesidad de alimentación especial de los hijos es un factor muy influyente en la disminución de la calidad de vida de sus cuidadores (48,5%). Esto lleva a plantear la necesidad de desarrollar estrategias que faciliten y permitan integrar un tratamiento dietético especializado en el ámbito familiar, con buena adherencia y mejorando la calidad de vida del paciente y todos sus integrantes32.

Un 56,8% de nuestros pacientes consideran que su calidad de vida se ha visto poco afectada por la aparición de la enfermedad. Esto podría ser debido a que cuando los pacientes inician precozmente el tratamiento con medicamentos y/o dietas específicas, y según el tipo de ER y la aceptación de la enfermedad, su mejor pronóstico influye en esta percepción11.

Entre los familiares encuestados, un 45% consideran su calidad de vida muy disminuida desde la aparición de la enfermedad de sus hijos, necesitando en muchos casos un cuidador adicional, reducir su jornada laboral o dejar su trabajo para adaptar su vida al cuidado de ellos (tabla 4). La dependencia en este tipo de enfermedades implica la necesidad de la asistencia personal, que recae en los cuidadores principales con grandes repercusiones en estos, tanto en su vida social como laboral y formativa, especialmente de las mujeres3,6. De hecho, algunos padres buscan múltiples estrategias de adaptación para integrar en la rutina diaria de la vida familiar complejos protocolos para el manejo de la enfermedad de sus hijos33.

Algunos estudios afirman que la calidad de vida de los padres podría ser el indicador más apropiado para valorar la adaptación parental a la enfermedad de sus hijos34, definiendo como calidad de vida alcanzar un bienestar físico y psicológico óptimo, funcionamiento social, así como, en las dimensiones referidas a la enfermedad de sus hijos, alcanzar estabilidad emocional y satisfacción con la familia. El apoyo emocional y el bienestar psicosocial son destacados factores predictores de la calidad de vida de los cuidadores15,35 y en el entorno. Por ejemplo, existe una asociación entre la situación de padres divorciados y/o desempleados con una baja adherencia a los tratamientos26,36. También se han valorado ciertos aspectos sociales, como el estatus social basado en el número de niños en la familia, el número de afectados en la misma, la educación y profesión de los padres o el estado conyugal, y la necesidad de abordaje cuando se suman determinados factores26,37.

Por todo ello, el apoyo psicológico y el asesoramiento social deberían estar disponibles por el sistema sanitario38,39. En nuestro medio, la mayoría de los cuidadores principales no refirieron haber tenido este tipo de asistencia.

En conclusión, los resultados obtenidos en este estudio muestran que el tratamiento multidisciplinar con alimentación específica, medicación y prestaciones diarias se ve afectado debido a la imposibilidad de las familias para hacer frente a su elevado coste, junto con una difícil accesibilidad a dichos recursos. Existe una importante repercusión de estas enfermedades en la calidad de vida de los propios pacientes, pero especialmente en la de sus cuidadores principales: casi la mitad de la muestra consideran gravemente afectada su vida social, laboral y familiar. Por tanto, deberían evaluarse los resultados de los planes de apoyo sanitario, social y económico destinados a los enfermos y sus cuidadores, y dar respuesta a sus necesidades.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.