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Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.03.009
Open Access
Disponible online el 22 de Abril de 2021
Osteoma cutis: importancia del diagnóstico precoz en pseudohipoparatiroidismo
Osteoma cutis: The importance of early diagnosis in pseudohypoparathyroidism
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Cristina Armero-Bujaldóna,
Autor para correspondencia
kriss_kriss38@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Estefanía Moratalla Jareñoa, Diego de Sotto-Estebanb, María Caimari Jaumea
a Servicio de Pediatría, Unidad de Endocrinología Infantil, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
b Servicio de Pediatría, Clínica Rotger, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
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Lactante mujer de 6 meses con nódulos subcutáneos 0,3-1,5cm, duros, perlados en tobillo, dorso y placa en cuello (fig. 1). Sin antecedentes médicos ni lesiones previas. Segunda hija de padres no consanguíneos sanos.

Figura 1.

A) Placa en cuello (flecha). B) nódulos en tobillo (flecha).

(0,05MB).

Biopsia cutánea: osificación ectópica dermis profunda e hipodermis sin lesión subyacente (osteoma cutis primario). Analítica: PTH 105,4pg/ml (11,10-79,50); calcio 10,4mg/dl (8,4-10,5); fósforo 5,9mg/dl (2,5-6,5); 25-hidroxivitamina D 23ng/ml (12,00-54,00). Serie esquelética y ecografía renal normal. Normalización de PTH a los 19 meses: PTH 41,30pg/ml con TSH 3,83μUI/ml (0,35-5,5), T4 1,02ng/dl (0,89-1,76). Pierde seguimiento.

Reconsulta con 11 años por molestias inespecíficas. Antropometría normal, Tanner III, fenotipo osteodistrofia hereditaria Albright (OHA): facies redondeada, dedos cortos, osificaciones subcutáneas ectópicas (fig. 2). Pruebas de imagen: osificaciones ectópicas subcutáneas diseminadas, calcificaciones renales puntiformes y braquidactilia E (acortamiento metacarpianos y metatarsianos 3.°-5.°) (fig. 3). Analítica normal (calcio 10,8mg/dl, fosforo 5,4mg/dl, 25-hidroxivitamina D 31ng/ml PTH 31pg/ml). Secuenciación gen GNAS: cambio p.Leu45Pro exón 1 alelo paterno compatible con pseudopseudohipoparatiroidismo.

Figura 2.

A) Braquidactilia E con afectación de falange media del 2.° dedo de ambas manos más ancha, con forma trapezoidal. B) Braquidactilia E asimétrica en pies.

(0,11MB).
Figura 3.

A) Serie esquelética: manos con acortamiento de metacarpianos 3.°-5.° sin fisis de crecimiento. B) TC craneal con múltiples osificaciones en piel y tejido.

(0,06MB).

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) engloba enfermedades endocrinas poco frecuentes con resistencia variable a PTH (hipocalcemia, hiperfosfatemia, elevación PTH) y/o OHA1. Su causa son defectos en la proteína Gsα, codificada por el gen GNAS, pudiendo aparecer otras resistencias hormonales: TSH, etc.1,2. El pseudo-PHP se define como fenotipo AHO sin resistencia a PTH1-3. La aparición del fenotipo es progresiva, siendo su diagnóstico muchas veces tardío1-3. Es importante reconocer al osteoma cutis como señal de alarma de PHP1-3.

Bibliografía
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G. Mantovani, M. Bastepe, D. Monk, L. De Sanctis, S. Thiele, A. Usardi, et al.
Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: First international Consensus Statement.
Nat Rev Endocrinol, 14 (2018), pp. 476-500
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G.A. Martos-Moreno, B. Lecumberri, G. Pérez de Nanclares.
Implicaciones en pediatría del primer consenso internacional para el diagnóstico y asistencia a pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas.
An Pediatr (Barc), 90 (2019), pp. 125.e1-125.e12
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P. Salemi, J.M. Skalamera Olson, L.E. Dickson, E.L. Germain-Lee.
Ossifications in Albright Hereditary Osteodystrophy: Role of Genotype, Inheritance, Sex, Age Hormonal Status and BMI.
J Clin Endocrinol Metab, 103 (2018), pp. 158-168

Presentación previa como comunicación poster titulado: «Pseudohipoparatiroidismo. Distintas presentaciones clínicas». En el XLI Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, celebrado en Madrid del 22 al 24 de mayo de 2019.

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