Publique en esta revista
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.04.015
Open Access
Disponible online el 31 de Mayo de 2019
Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental
A new SLC27A4 mutation associated with ichthyosis prematurity syndrome and compartment syndrome
Visitas
189
Natalia Saldaña-Garcíaa,
Autor para correspondencia
nata.salda.gar@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M. Gracia Espinosa-Fernándeza, M. del Mar Serrano-Martína, Ángel Vera Casañob
a Servicio de Neonatología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
b Servicio de Dermatología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
Este artículo ha recibido
189
Visitas

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo

Pretérmino de 31+1 semanas/1.660g, que presenta al nacimiento piel gruesa en coraza, con aspecto caseoso y pliegues cutáneos profundos, diagnosticándose de síndrome ictiosis prematuridad (IPS). Recibe vaselina líquida y fórmula magistral con ácido salicílico en regiones hiperqueratósicas (fig. 1), monitorizando la aparición de acidosis metabólica e hipoglucemia, asociados al salicilismo, sin presentar toxicidad. A las 36h de vida, inicia síndrome compartimental en falanges distales de manos y pies. De forma urgente se inician diversas estrategias terapéuticas: perfusión de iloprost como vasodilatador sistémico durante 48h, escarotomía-fasciotomía seriadas en falanges, bloqueo simpático de ambos plexos braquiales en 4 ocasiones, parches cutáneos de nitroglicerina en dorsos de manos e inicio precoz de rehabilitación motora de manos y pies, bajo analgesia.

Figura 1.

A) Aspecto al nacimiento con piel gruesa en coraza y pliegues cutáneos profundos. B) Placa hiperqueratósica en palmas (flecha negra). C) Isquemia en falanges distales. D) Detalle fasciotomías. E) Desprendimiento de la placa hiperqueratósica. F) Detalle de buena perfusión tras caída de la placa hiperqueratósica.

(0,26MB).

Presenta desprendimiento progresivo de las placas hiperqueratósicas mostrando bajo ellas buena perfusión de falanges, preservando el lecho ungueal, salvo en el 5.° dedo de la mano izquierda. A los 12 días de vida, se retiran los parches de nitroglicerina ante la recuperación total (fig. 2).

Figura 2.

A) Aspecto general a las 2 semanas de vida. Nótese la persistencia de hiperqueratosis en el cuero cabelludo. B y C) Detalle de ambas manos, preservando el lecho ungueal salvo en el 5.° dedo de la mano izquierda.

(0,23MB).

La paciente resultó homocigota para una nueva mutación en el gen SLC27A4: c.1322dupC (p.Gly422Argfs*2) no descrita en la literatura, traduciéndose en un codón de terminación prematura. Ambos progenitores son heterocigotos.

Actualmente, la paciente con 8 meses de edad ha desarrollado sequedad cutánea y prurito severo, sin otras complicaciones.

El IPS es una rara entidad autosómica recesiva, con importante morbimortalidad neonatal, no encontrando en la bibliografía revisada la asociación con el síndrome compartimental1. El tratamiento precoz combinando distintas terapias2,3 fue fundamental para la resolución, manteniendo la funcionalidad de ambas manos.

Bibliografía
[1]
D. Khnykin, J. Rønnevig, M. Johnsson, J.C. Sitek, H.G. Blaas, I. Hausser, et al.
Ichthyosis prematurity syndrome: Clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism.
J Am Acad Dermatol, 66 (2012), pp. 606-616
[2]
B. Martin, L. Treharne.
Neonatal compartment syndrome.
Ann R Coll Surg Engl, 98 (2016), pp. e111-e113
[3]
P. Vivar Del Hoyo, P. Sánchez Ruiz, M. Ludeña del Río, J.C. López-Menchero Oliva, M.Á. García Cabezas.
Use of topical nitroglycerin in newborns with ischaemic injuries after vascular cannulation.
An Pediatr (Barc), 85 (2016), pp. 155-156
Copyright © 2019. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.