Las cardiopatías congénitas (CC) son una de las causas más frecuentes de mortalidad infantil, con una incidencia aproximada de 8 casos por 1.000 recién nacidos vivos1,2. Se encuentran entre las malformaciones congénitas más comunes y son responsables del 20% de los recién nacidos muertos3.

Actualmente, gracias a los avances tecnológicos en la ecocardiografía fetal, la obstetricia y la medicina fetal, las malformaciones cardiacas se diagnostican con mayor precisión y más detalladamente en el período prenatal4. El diagnóstico precoz de las malformaciones cardíacas proporciona a las familias información precisa sobre la condición clínica del feto durante el embarazo, el pronóstico posnatal e incluso las intervenciones quirúrgicas que podrían requerirse en el futuro5.

El nacimiento de un hijo siempre conlleva una serie de modificaciones en la estructura familiar, pero cuando además se ha diagnosticado una patología, los futuros padres afrontan una situación inesperada, inquietante, desconocida y desconcertante que suelen procesar de manera negativa6. Esto altera las expectativas del hijo esperado y requiere procesar la pérdida del hijo sano imaginario7-9. El diagnóstico de una CC suele generar ansiedad, desorientación, angustia y sentimientos de culpa. En muchos casos surgen también sentimientos de frustración, ira y desesperación, y la sensación de que los recursos de la familia para afrontar la situación son limitados10,11.

Varios investigadores han documentado el impacto de las CC en niños, que en muchos casos van a sufrir hospitalizaciones, visitas médicas y procedimientos dolorosos a lo largo de toda la vida. Pero los niños no son los únicos que sufren las consecuencias fisiológicas y psicológicas de la CC, ya que esta también tiene repercusiones importantes sobre la dinámica familiar12,13. Estudios de padres de niños con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa demuestran el enorme impacto psicológico sobre las familias. Los pacientes afectados requieren tratamiento de por vida, y las hospitalizaciones y estresores recurrentes pueden afectar negativamente a la relación de los padres entre sí y a la organización familiar14. Por otro lado, hay estudios que indican que la reacción de las familias al diagnóstico de cáncer en un niño puede cambiar con el paso del tiempo. La respuesta inicial suele ser el choque emocional y el pánico, seguidos de depresión, ira y culpa al inicio del tratamiento15. En estos casos, el impacto emocional del diagnóstico también afecta a la vida diaria de los padres, así como a la organización y al funcionamiento familiares16,17.

Otro estudio comparó a madres de niños con diagnóstico prenatal de CC con madres de niños diagnosticados tras el nacimiento18. Los autores encontraron que el momento del diagnóstico podría ser un factor importante, pues los padres informados de la patología en el período prenatal pueden comenzar el proceso de afrontar y aceptar la situación en ese momento. De este modo, los padres pueden jugar un papel más activo en la planificación de los cuidados prenatales y posnatales del niño y están mejor preparados para el nacimiento y la futura evolución de la enfermedad19.

Diversos estudios en pacientes con CC han permitido conocer bien los aspectos físicos y biológicos asociados a las malformaciones cardíacas y su evolución a nivel médico20-24. En cambio, solo recientemente se ha empezado a investigar el funcionamiento familiar con respecto a la capacidad de las parejas para afrontar el diagnóstico de CC en el niño25. A pesar de este interés reciente, pocos estudios han analizado las diferencias en la percepción de la situación en base al sexo de los padres26,27.

El objetivo del estudio fue identificar las dificultades de los padres que reciben un diagnóstico prenatal de CC grave. Para ello, se recogieron y analizaron datos sobre sus dificultades a nivel individual, de pareja y de familia en la fase inicial tras el diagnóstico prenatal de CC en comparación con parejas de control. Uno de los objetivos secundarios era evaluar si había diferencias según el rol de paternidad (padre o madre). También se recogieron datos sobre el malestar psicológico, el ajuste diádico y la dinámica familiar con objeto de establecer qué intervenciones psicológicas y qué tipo de apoyo podrían ser beneficiosos para las parejas durante este largo proceso en el hospital.

Estudio multicéntrico prospectivo de casos y controles realizado en dos hospitales universitarios en Barcelona, España (Hospital Vall d’Hebron y Hospital Sant Joan de Déu).

El protocolo de estudio, incluyendo los criterios de inclusión y de exclusión, se ha detallado en una publicación previa (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31506079/). Como casos, fueron elegibles para inclusión en el estudio mujeres con más de 20semanas de gestación con fetos diagnosticados de malformación cardíaca atendidas en la unidad de medicina fetal de los hospitales participantes. Se invitó a gestantes con fetos sanos atendidas en los mismos hospitales a nivel ambulatorio a participar como controles. El protocolo de estudio fue aprobado por el comité ético de cada hospital, y se obtuvo del consentimiento informado por escrito de todos los participantes.

El estudio se enmarcaba en un proyecto de mayor envergadura aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica del Hospital Vall d’Hebron en Barcelona (CEIC PR [AMI] 307/2012). Este proyecto comprende 4 fases, cada una con sus propios objetivos y protocolos. El presente artículo se centra en el objetivo principal de la primera fase (fig. 1).

Figura 1.

Protocolo de estudio.

(0,28MB).

Todos los participantes dieron su consentimiento por escrito para el almacenamiento y el uso de los datos obtenidos para la investigación. Las sesiones del estudio estaban formadas por dos partes. En la primera se informaba a la pareja sobre la finalidad de la investigación y el protocolo de estudio, y se obtenía su consentimiento informado. La segunda parte se dedicó a la recogida de datos. Se entrevistó a la vez a ambos miembros de la pareja, y a continuación se administraron los siguientes cuestionarios de manera individual: el Brief Symptoms Inventory-18 (BSI-18), el Dyadic Adjustment Scale (DAS) y el Family Adaptability and Cohesion Evaluation Scale, versión III (FACES-III).

La muestra final consistía de 214 participantes, es decir, 107 parejas (unidades familiares), de las que 57 eran parejas que recibieron el diagnóstico de CC durante el embarazo (grupo de casos). Las 50 parejas restantes se incluyeron como controles (grupo control).

En el grupo de casos, los participantes tenían de 20 a 46años de edad (media: 33,06; desviación estándar [DE]: 5,66). En cuanto al nivel educativo, el 46,5% (n=53) tenían título universitario y solo el 2,6% (n=3) carecían de educación formal. En lo concerniente al estado civil, el 71,9% de las parejas (n=41) estaban casadas y el 28,1% (n=16) no lo estaban. En cuanto al tipo de embarazo, el 86% de las parejas (n=49) habían concebido espontáneamente mientras que el 14% (n=8) habían recibido tratamiento de fertilidad. En el grupo de control, la edad de los participantes oscilaba entre 25 y 49años, con excepción de un padre que tenía 79 (media: 34,66; DE: 6,48). En cuanto a su educación, el 57% (n=57) tenían título universitario. La distribución por estado civil fue 70% casados (n=35) y 30% no casados (n=15). En lo referente al embarazo, el 92% de las parejas (n=46) concibieron espontáneamente y el 8% (n=4) recibieron tratamiento de fertilidad (tabla 1).

Los datos sobre las CC se obtuvieron de los historiales médicos. Se analizaron las patologías más graves asociadas a niveles mayores de afección neurológica: diagnóstico de transposición de grandes vasos (TGV) en el 28,1% de los fetos (n=16), comunicación interventricular (CI) en el 15,8% (n=9), tetralogía de Fallot (TF) en el 21,1% (n=12) y canal auriculoventricular (CAV) en el 10,5% (n=6).

También se diagnosticó hipoplasia del arco aórtico/coartación de la aorta en el 24,6% de los fetos (n=14) (tabla 2).

Antes de realizar el análisis multivariante, se compararon distintas variables entre el grupo de casos y el grupo control, comprobándose que los grupos eran similares en casi todas estas características (tabla 1). Esto corrobora que no había diferencias en las características y circunstancias personales que pudieran haber afectado a sus respuestas a los distintos instrumentos empleados para evaluar las reacciones de los padres al diagnóstico. Se realizó un análisis multivariante de las características demográficas de los participantes. No se detectaron diferencias significativas en la fase del diagnóstico. Parece que las características demográficas de los participantes no influenciaron su respuesta al diagnóstico de sus hijos.

Resultados del FACES-III

La comparación intragrupo mostró que, en el grupo de casos, la dinámica percibida con mayor frecuencia por los padres fue la caóticamente conectada (29,8%; n=17), seguida de la caóticamente aglutinada (21,1%; n=12). Según el modelo circumplejo, estas son tipologías familiares moderadas y extremas. En las madres del grupo de casos, la dinámica percibida más frecuentemente fue la caóticamente aglutinada (22,8%; n=13), seguida de la caóticamente conectada (21.1%; n=12), tipos de familia extremos según el modelo circumplejo. En el grupo control, la dinámica percibida con mayor frecuencia por los padres fue la caóticamente conectada (49%; n=24), una tipología moderada dentro del esquema. La dinámica caóticamente conectada también fue la percibida con mayor frecuencia por las madres (31,4%, n=16), seguida de la caóticamente aglutinada (19,6%; n=10), dinámicas que se encuentran en los cuadrantes moderados y extremos del modelo circumplejo (tabla 9, fig. 2).

Tabla 9.

Distribución de frecuencia de los 16 tipos de dinámica familiar en el grupo de casos y grupo control

	Grupo de casos				Grupo control
Dinámica familiar	Padres (n=57)		Madres (n=57)		Padres (n=49)		Madres (n=51)
	n	%	n	%	n	%	n	%
Caóticamente desvinculada	1	1	1	1,8	0	0	0	0
Caóticamente separada	2	3,5	4	7	4	8,2	5	9,8
Caóticamente conectada	17	29,8	12	21,1	24	49	16	31,4
Caóticamente aglutinada	12	21,1	13	22,8	3	6,1	10	19,6
Flexiblemente desvinculada	0	0	0	0	1	2	0	0
Flexiblemente separada	6	10,5	4	7	3	6,1	6	11,8
Flexiblemente conectada	6	10,5	8	14	6	12,2	6	11,8
Flexiblemente aglutinada	3	5,3	2	3,5	2	4,1	2	3,9
Estructuralmente desvinculada	0	0	1	1,8	0	0	0	0
Estructuralmente separada	2	3,5	1	1,8	0	0	2	3,9
Estructuralmente conectada	3	5,3	4	7	5	10,2	3	5,9
Estructuralmente aglutinada	0	0	2	3,5	1	2	1	2
Rígidamente separada	3	5,3	3	5,3	0	0	0	0
Rígidamente aglutinada	2	3,5	2	3,5	0	0	0	0

Figura 2.

Tipos de dinámica familiar según el modelo circumplejo de Olson.

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El análisis comparativo no encontró diferencias significativas según el sexo en ninguno de los grupos.

Como muestra la tabla 10, casi todos los participantes en cada grupo percibían dinámicas familiares que se encontraban en el rango moderado.

Tabla 10.

Distribución de frecuencias de los tres tipos de familia

	Grupo de casos				Grupo control
Sistema familiar	Padres (n=57)		Madres (n=57)		Padres (n=49)		Madres (n=51)
	n	%	n	%	n	%	n	%
Equilibrado	17	29,8	17	28,1	14	28,5	17	33,4
Moderado	25	43,9	24	42,2	32	65,3	24	47,1
Extremo	15	26,4	16	28,1	3	6,1	10	19,6

La comparación de los dos grupos encontró diferencias estadísticamente significativas en la percepción de la dinámica familiar entre las parejas que esperaban un hijo con CC y las que esperaban un hijo sano (p=0,029).

Los resultados del estudio ilustran el afrontamiento por parte de padres y madres del diagnóstico de una enfermedad grave como son las CC en el hijo que esperan.

Varios autores han descrito las reacciones de los padres tras recibir el diagnóstico de un hijo34. Los padres se ven obligados a afrontar simultáneamente la transición a la paternidad y el diagnóstico de CC en el hijo, a la vez que aspectos médicos, económicos, sociales, familiares y emocionales, entre otros, relacionados con el diagnóstico9. Estudios previos16,17 han descrito la crisis que origina en la familia el diagnóstico en el niño, con cambios significativos en las relaciones entre familiares, sobre todo entre los miembros de la pareja y el niño enfermo. Por añadidura, la cohesión diádica puede verse afectada hasta el punto de que toda la atención se centre en el niño enfermo, lo que afecta negativamente a la satisfacción de la pareja y a la consecución de objetivos comunes13,14. Las familias desarrollan distintas estrategias para afrontar la nueva situación y se adaptan a ella con mayor o menor éxito16.

Los resultados del BSI-18 indican que la mayoría de los progenitores en ambos grupos no tenían puntuaciones clínicas. Dicho de otro modo, su ISG se encontraba bajo el umbral clínico de 63puntos28. Esto difería de los resultados de estudios previos10,11, que reportaron que al afrontar una situación crítica de estas características, los padres tendían a exhibir niveles altos de ansiedad debido al miedo a las posibles consecuencias de la enfermedad, y también tendían a tener puntuaciones altas de malestar psicológico en respuesta a estos diagnósticos graves. En nuestro estudio no se encontraron diferencias significativas entre casos y controles. Esto podría deberse a que los cuestionarios se administraron inmediatamente después de informar a las parejas del diagnóstico. Los progenitores estaban atravesando un momento de incertidumbre y confusión durante el embarazo, y quizá no habían asimilado por completo la información que se les había dado. Lo que es de esperar, dado lo perturbador de un diagnóstico que coloca a la familia en territorio desconocido, pues no está familiarizada con los procesos que habrán de atravesar con su hijo ni con el curso probable de la enfermedad congénita10,11,15.

También cabe destacar que, si bien los resultados no fueron clínicamente significativos, tanto en el grupo de casos como en el grupo control las madres tuvieron puntuaciones mayores en el ISG. Las mujeres embarazadas a menudo experimentan cambios hormonales que afectan tanto a su estado físico como a su estado de ánimo. El análisis encontró diferencias significativas entre las subescalas, pero en ambos grupos hubo correlaciones tanto en madres como en padres entre la ansiedad y la depresión. Concretamente, niveles mayores de depresión se asociaban a niveles menores de ansiedad, y viceversa. En los padres del grupo de casos también había correlaciones significativas entre la somatización y la ansiedad y entre la somatización y la depresión, de manera que niveles mayores de somatización se asociaban a niveles más bajos de depresión, y viceversa. Por lo tanto, cabe concluir que la respuesta a un mismo estresor (en este caso, el diagnóstico prenatal de CC en un hijo) y las estrategias empleadas para afrontarlo difieren en varones y en mujeres26.

Los resultados del estudio del ajuste diádico por medio del cuestionario DAS mostraron que casi todos los padres y madres en el grupo de casos y en el grupo control tenían una percepción idealizada del ajuste en sus relaciones, ya que la mayoría de los participantes obtuvieron puntuaciones de más de 12530. Cabe mencionar que, en ambos grupos, independientemente del sexo y de la presencia de correlación o diferencias entre los grupos, las puntuaciones en la subescala de cohesión fueron significativamente más altas que en el resto de subescalas. Otro aspecto a resaltar es el de la percepción idealizada que tenían las parejas de su relación. Este hallazgo también difería de los resultados de un estudio previo13, centrado específicamente en el impacto de estas situaciones sobre la cohesión de las parejas, ya que a menudo se ven obligadas a poner toda su atención en el niño y los miembros de la pareja pueden descuidarse mutuamente. Una posible explicación de esta discrepancia es que las relaciones de las parejas en nuestro estudio pasaban por un buen momento, dado que se encontraban ampliando sus familias. Esto implica un cierto grado de armonía y una percepción idealizada de la relación, que podrían mantenerse intactos a pesar del diagnóstico recibido.

En ambos grupos, los progenitores percibían estilos moderados de dinámica familiar. Aplicando el modelo circumplejo de Olson, las dinámicas familiares de las parejas se considerarían moderadas o extremas, ya que los participantes a menudo se clasificaron en las tipologías caóticamente conectada o caóticamente aglutinada. De este análisis se deduce que estas parejas que esperaban un hijo tenían una percepción muy positiva de su propia adaptabilidad y su cohesión familiar en el período prenatal. En otras palabras, consideraban que estaban dispuestos y eran capaces de adaptarse a cualquier cambio que pudiera ocurrir en su familia o círculo social. Además, la mayoría de las parejas se encontraban en un momento de sus vidas en el que los intereses y objetivos de cada miembro se complementaban con los del otro.

De este modo, nuestros hallazgos confirmaron algunas de nuestras hipótesis iniciales. Por ejemplo, hubo diferencias significativas según el sexo tanto en el grupo de casos como en el grupo control, y hubo diferencias entre los grupos en el nivel global de malestar psicológico. En lo concerniente al ajuste diádico, solo hubo diferencias significativas entre las madres y padres del grupo control, sin diferencias entre los grupos. Los resultados no confirmaron la hipótesis inicial sobre la dinámica familiar.

Hemos de subrayar que cada persona afronta y acepta el diagnóstico de una enfermedad grave en un hijo de manera diferente, mediante distintos procesos y mecanismos. Dado que las familias bajo estudio se encontraban en la fase inicial tras recibir el diagnóstico, sería de gran interés observar los cambios en su percepción de la enfermedad y en su malestar psicológico, ajuste diádico y dinámica familiar. Estas familias apenas han comenzado un proceso que va a ser altamente complejo, en el que sus hijos van a ser ingresados, separándoles de su familia, y sometidos a una o más intervenciones quirúrgicas de alto riesgo que pueden tener un impacto variable sobre su evolución. Estas parejas todavía no son del todo conscientes de esas circunstancias. Por lo tanto, es importante que las parejas que esperan un hijo y han recibido un diagnóstico prenatal de CC reciban consejo y acompañamiento psicológico efectivos para ayudarles a comprender la información provista y los procesos por los que es probable que pasen junto con su hijo en los primeros días, semanas y meses de vida. Esto puede ayudarles a afrontar los momentos críticos que irán atravesando a lo largo del tiempo y a sobrellevar la situación lo mejor posible como individuos, parejas y familias.

Otro hallazgo importante es que, en el momento de recibir el diagnóstico, todas las parejas decidieron continuar con el embarazo a pesar de saber que el niño iba a padecer una enfermedad crónica. El hecho de que fueran capaces de aceptar la enfermedad sugiere que estas parejas tienen fortalezas y habilidades que podrán ayudarles a conseguir un equilibrio estable como individuos, parejas y familias según vaya evolucionando la enfermedad. Estas habilidades pueden ser una fortaleza en el momento de afrontar tanto la transición a la paternidad como el diagnóstico de CC en el niño8.

Los resultados de los cuestionarios administrados ilustran en líneas generales el impacto del diagnóstico prenatal de CC en la familia. Estos hallazgos pueden ser de interés para los profesionales que deseen ofrecer apoyo psicológico y asesoramiento efectivos a los padres. A su vez, ello puede ayudar a los padres que se encuentran en estas situaciones a entender y aceptar la información que reciben y a mejorar sus habilidades de afrontamiento, su manejo de las experiencias asociadas a la enfermedad y su calidad de vida.

Los datos obtenidos también permitirán realizar un seguimiento de la evolución de los participantes según el pronóstico de la enfermedad en sus hijos, y formular otras preguntas para la investigación futura y para el desarrollo de estrategias de prevención y tratamiento.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.