TY - JOUR T1 - Polimorfismo rs5370 del gen de la endotelina-1 en el síndrome nefrótico primario: estudio de casos y controles JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Rizk,Hoda AU - Hammad,Ayman AU - El-Said,Afaf AU - Wahba,Yahya SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2020.04.036 DO - 10.1016/j.anpedi.2020.04.036 UR - https://analesdepediatria.org/es-polimorfismo-rs5370-del-gen-endotelina-1-articulo-S1695403320304732 AB - IntroducciónEl síndrome nefrótico (SN) primario es una glomerulopatía común en la edad pediátrica. Se evaluaron los genotipos y frecuencias alélicas del polimorfismo rs5370 del gen EDN1 en niños con SN primario. Pacientes y métodosEstudio de casos y controles realizado en el Hospital Infantil Universitario de El Mansura, Egipto, de diciembre de 2015 a enero de 2018. Se seleccionó a 50 pacientes con SN corticosensible (SNCS) y a 50 con SN corticorresistente (SNCR), así como a 100 controles sanos. Además de una evaluación clínica de los pacientes, se hicieron pruebas de cuantificación de albúmina, colesterol, creatinina y urea séricas y de proteinuria en muestra de orina de 24 h. Se emplearon técnicas de reacción en cadena de la polimerasa para analizar los genotipos (GG, GT y TT) y los alelos (T y G) del polimorfismo rs5370 del gen EDN1 en los grupos en estudio. ResultadosEl genotipo GT fue el más frecuente del polimorfismo rs5370 del gen EDN1 en el grupo de control (88%, p=0,001), mientras que el genotipo GG fue más frecuente en el grupo con SN que en el de control (p=0,02). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de SN y de control en los alelos del polimorfismo rs5370 (p=0,69). El genotipo GG fue más prevalente en el grupo de SNSC que en los grupos de SNRC y de control (p=0,03). Las diferencias en las frecuencias alélicas entre los grupos de SNRC, SNSC y de control no fueron significativas (p=0,89). El genotipo GT se asoció a una presión arterial normal en niños con SN (p=0,007) mientras que el genotipo GG se asoció a hipertensión (p<0,001). No se detectaron diferencias significativas en la histopatología renal ni en los niveles séricos de colesterol respecto al genotipo. ConclusionesEl genotipo GG del polimorfismo rs5370 del gen EDN1 podría asociarse a un riesgo mayor de desarrollar SN y a una respuesta más favorable al tratamiento con corticoides. ER -