TY - JOUR T1 - Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Dias Costa,Filipa AU - Moinho,Rita AU - Ferreira,Sandra AU - Garcia,Paula AU - Diogo,Luísa AU - Gonçalves,Isabel AU - Pinto,Carla SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2017.02.012 DO - 10.1016/j.anpedi.2017.02.012 UR - https://analesdepediatria.org/es-fallo-hepatico-aguda-asociado-enfermedades-articulo-S1695403317300784 AB - IntroducciónEl fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas. ObjetivoDescribir la presentación clínica, la investigación y la evolución de FHA asociado a EMH en niños pequeños. Material y métodosEstudio retrospectivo realizado en una unidad terciaria de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, por un período de 27 años. Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada. ResultadosDe los 34 casos de ALF, 18 se asociaban a EMH: galactosemia (4), síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM) (3), deficiencia de ornitina transcarbamilasa (3), defectos congénitos de la glucosilación (2), tirosinemia tipo 1 (2), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1), intolerancia hereditaria a la fructosa (1), aciduria metilmalónica clásica (1) y citrulinemia tipo 1 (1). La edad mediana fue de 1,3 meses. En el 67% de los casos se había observado al menos un síntoma o signo indicativo de EMH con anterioridad (vómitos, fallo de medro, hipotonía o retraso del desarrollo). Los signos físicos más frecuentes en el momento del ingreso fueron: hepatomegalia (72%), ictericia (67%) y encefalopatía (44%). Los niveles analíticos pico fueron: razón internacional normalizada media, 4,5; lactato mediano, 5mmol/L; bilirrubina media, 201μmol/L; alanina aminotransferasa (ALT) mediana, 137 UI/L; y amonio mediano, 177μmol/L. Un paciente fue remitido para trasplante de hígado en contexto de FHA (MSD). La tasa de mortalidad fue del 44%. DiscusiónLa identificación de EMH como causa frecuente de FHA permitió el uso de medidas terapéuticas específicas y un asesoramiento familiar apropiado. Sus manifestaciones clínicas particulares y niveles moderados de ALT y bilirrubina pueden llevar a sospechar esta condición. ER -