TY - JOUR T1 - Diagnóstico prenatal y nueva mutación en enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X JO - Anales de Pediatría T2 - AU - Pérez-Aradas,V. AU - Mancebo,E. AU - Talayero,P. AU - González-Granado,L.I. AU - Allende,L.M. SN - 16954033 M3 - 10.1016/j.anpedi.2010.10.014 DO - 10.1016/j.anpedi.2010.10.014 UR - https://analesdepediatria.org/es-diagnostico-prenatal-nueva-mutacion-enfermedad-articulo-S1695403310005217 AB - IntroducciónLa enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se produce por la inactivación del complejo enzimático NADPH oxidasa. Estos pacientes presentan la función fagocítica alterada, lo que les hace más susceptibles a padecer infecciones bacterianas y/o fúngicas. MétodosSe estudió a un niño de 6 años con sospecha de EGC. El estudio funcional de NADPH oxidasa estaba alterado, diagnosticándose de EGC. Simultáneamente, se nos informó del segundo embarazo de la madre y se solicitó consejo genético. ResultadosSe identificó una mutación nueva causante de enfermedad mediante secuenciación directa del gen CYBB (EGC ligada al X) en el paciente afecto. Al mismo tiempo, se hizo el estudio prenatal cuyo resultado fue la identificación de la misma mutación en el feto. ConclusionesEs necesario hacer el estudio molecular de la EGC para realizar el diagnóstico de certeza de la enfermedad del paciente con el objetivo de ofrecer diagnóstico prenatal y consejo genético en futuros embarazos. ER -