Anales de Pediatría Anales de Pediatría
An Pediatr 2017;86:255-63 - Vol. 86 Núm.5 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.05.008
ORIGINAL
Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015
Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data
María Angeles García Teresaa,, , Raquel Porto Abalb, Silvia Rodríguez Torresc, Diego García Urabayend, Silvia García Martíneze, Ha Trangf, Angel Campos Barrosg, Grupo Español de Trabajo del SHCC
a Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Niño Jesús, Madrid, España
b Pediatría, CS Villalva Pueblo, Madrid, España
c Neumología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Barcelona, España
d Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Cruces, Bilbao, Vizcaya, España
e Hospitalización Domiciliaria Pediátrica, Hospital de la Arrixaca, Murcia, España
f Centro de Referencia Francés de Hipoventilación Central, Hospital Robert Debré, Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, París, Francia
g Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAz, Hospital Universitario La Paz, CIBER de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, España
Ana Llorente de la Fuente
Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Doce de Octubre, Madrid, España
Arturo Hernández González
Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Puerta del Mar, Cádiz, España
Amaya Bustinza Arriortua
Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, España
Jesús de la Cruz Moreno
Pediatría, Hospital Universitario Materno Infantil, Jaén, España
Martí Pons Odena
Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Purificación Ventura Faci
Neonatología, Hospital Lozano Blesa, Zaragoza, España
Laura Rubio Ortega
Hospitalización a Domicilio Pediátrica, Hospital General Universitario, Alicante, España
Estela Pérez Ruiz
Neumología Infantil, Hospital Carlos Haya, Málaga, España
Antonio Aguilar Fernández
Neumología Pediátrica, Hospital Materno Infantil, Las Palmas, España
Amaya Pérez Ocón
Cuidados Intensivos Pediátricos, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, España
Borja Osona
Neumología Pediátrica, Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
Isabel Delgado Pecellin
Neumología Pediátrica, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, España
Ignacio Arroyo Carrera
Neonatología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España
Javier Sayas Catalán
Neumología, Hospital Doce de Octubre, Madrid, España
Elvira González Salas
Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
Carlos Martin de Vicente
Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
Recibido 11 marzo 2016, Aceptado 17 mayo 2016
Resumen
Introducción

El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado.

Objetivo

Conocer las características y la evolución de los pacientes españoles con SHCC y detectar áreas de mejora.

Materiales y método

Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes españoles del Registro europeo.

Resultados

Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo.

Conclusión

La implementación del Registro en España de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las técnicas ventilatorias.

Abstract
Introduction

Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a very rare genetic disease. In 2012 the European Central Hypoventilation Syndrome (EuCHS) Consortium created an online patient registry in order to improve care.

Aim

To determine the characteristics and outcomes of Spanish patients with CCHS, and detect clinical areas for improvement.

Materials and method

An assessment was made on the data from Spanish patients in the European Registry, updated on December 2015.

Results

The Registry contained 38 patients, born between 1987 and 2013, in 18 hospitals. Thirteen (34.2%) were older than 18 years. Three patients had died. Genetic analysis identified PHOX2B mutations in 32 (86.5%) out of 37 patients assessed. The 20/25, 20/26 and 20/27 polyalanine repeat mutations (PARMs) represented 84.3% of all mutations. Longer PARMs had more, as well as more severe, autonomic dysfunctions. Eye diseases were present in 47%, with 16% having Hirschsprung disease, 13% with hypoglycaemia, and 5% with tumours. Thirty patients (79%) required ventilation from the neonatal period onwards, and 8 (21%) later on in life (late onset/presentation). Eight children (21%) were using mask ventilation at the first home discharge. Five of them were infants with neonatal onset, two of them, both having a severe mutation, were switched to tracheostomy after cardiorespiratory arrest at home. Approximately one-third (34.3%) of patients were de-cannulated and switched to mask ventilation at a mean age of 13.7 years. Educational reinforcement was required in 29.4% of children attending school.

Conclusion

The implementation of the EuCHS Registry in Spain has identified some relevant issues for optimising healthcare, such as the importance of genetic study for diagnosis and assessment of severity, the high frequency of eye disease and educational reinforcement, as well as some limitations in ventilatory techniques.

Palabras clave
Síndrome de hipoventilación central congénita, Registro, Asistencia sanitaria, Enfermedad rara, PHOX2B
Keywords
Congenital central hypoventilation syndrome, Registry, Health care, Rare disease, PHOX2B
An Pediatr 2017;86:255-63 - Vol. 86 Núm.5 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.05.008
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