Anales de Pediatría Anales de Pediatría
An Pediatr 2017;86:230-1 - Vol. 86 Núm.4 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.006
Imágenes en pediatría
Glioma óptico y nódulos de Lisch en un niño de 4 años, con neurofibromatosis tipo 1
Optic glioma and Lisch nodules in a 4 year-old with neurofibromatosis type 1
Claudia Sanz-Pozo, , Nathalia Ávalos-Franco, Soledad Aguilar-Munoa, Enrique Santos-Bueso
Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España

Se presenta el caso de un niño de 4 años, al que en un ingreso, por vómitos, le descubren manchas «café con leche».

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. El diagnóstico requiere la presencia de 2 o más de los siguientes criterios: al menos 6 manchas «café con leche», al menos 2 neurofibromas (uno solo si es plexiforme), efélides en axilas o ingles, glioma de nervio óptico, al menos 2 nódulos de Lisch, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, familiar de primer grado afecto1.

Se interrogó a los padres, que negaron antecedentes familiares de NF1, y se confirmó el diagnóstico tras el hallazgo de al menos 6 «manchas café con leche» de nódulos de Lisch en el iris de ambos ojos, observados por la lámpara de hendidura, y de un glioma del nervio óptico derecho en la resonancia magnética (fig. 1).

Figura 1.

Glioma del nervio óptico: resonancia magnética nuclear, que muestra engrosamiento prequiasmático del segmento posterior del nervio óptico derecho, sin realce evidente, compatible con glioma de nervio óptico.

Los nódulos de Lisch constituyen la forma más frecuente de afectación ocular, afectando aproximadamente al 90% de los pacientes mayores de 5 años (figs. 2 y 3). Son lesiones sobreelevadas, de superficie lisa, bilaterales, localizadas en la superficie del iris o en su estroma. Tienen apariencia gelatinosa y color «café con leche» o marrón2.

Figura 2.

Nódulos de Lisch; múltiples nódulos de Lisch, que ocupan toda la superficie iridiana (observados con lámpara de hendidura).

Figura 3.

Detalle de los nódulos de Lisch: imagen detallada de los nódulos de Lisch, donde se aprecian dichas lesiones como nódulos sobreelevados, pigmentados, superficiales y bien definidos

Los gliomas de las vías ópticas suelen diagnosticarse antes de los 5 años (75%). Aparecen en el 10-25% de los pacientes, pero solo un tercio son sintomáticos, siendo más frecuentemente quiasmáticos y de bajo grado. Estos niños precisan revisiones oftalmológicas regularmente. Si son asintomáticos se acepta un seguimiento cada 6-12 meses con neuroimagen, siendo la resonancia magnética nuclear la técnica de elección3 (fig. 1).

Bibliografía
1
M. Gromova,A. Gerinec
Ocular manifestations of neurofibromatosis 1-m. Recklinghausen
Bratisl Lek Listy, 109 (2008), pp. 259
2
S. Huson,D. Jones,L. Beck
Ophthalmic manifestations of neurofibromatosis
Brit J Ophthalmol, 71 (1987), pp. 235-238
3
L. Kornreich,S. Blaser,M. Schwarz,A. Shuper,T.H. Vishne,I. Cohen
Optic pathway glioma: Correlation of imaging findings with the presence of neurofibromatosis
AJNR Am J Neuroradiol, 22 (2001), pp. 1963-1969
Autor para correspondencia.
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An Pediatr 2017;86:230-1 - Vol. 86 Núm.4 DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.02.006
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