Anales de Pediatría Anales de Pediatría
ORIGINAL
Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños
Acute liver failure related to inherited metabolic diseases in young children
Filipa Dias Costaa,, , Rita Moinhoa, Sandra Ferreirab, Paula Garciac, Luísa Diogoc,d, Isabel Gonçalvesb, Carla Pintoa,d
a Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
b Unidade de Transplantação Hepática Pediátrica e de Adultos, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
c Unidade de Doenças Metabólicas-Centro de Desenvolvimento da Criança. Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
d Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
Recibido 17 diciembre 2016, Aceptado 15 febrero 2017
Resumen
Introducción

El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas.

Objetivo

Describir la presentación clínica, la investigación y la evolución de FHA asociado a EMH en niños pequeños.

Material y métodos

Estudio retrospectivo realizado en una unidad terciaria de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, por un período de 27 años. Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada.

Resultados

De los 34 casos de ALF, 18 se asociaban a EMH: galactosemia (4), síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM) (3), deficiencia de ornitina transcarbamilasa (3), defectos congénitos de la glucosilación (2), tirosinemia tipo 1 (2), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1), intolerancia hereditaria a la fructosa (1), aciduria metilmalónica clásica (1) y citrulinemia tipo 1 (1). La edad mediana fue de 1,3 meses. En el 67% de los casos se había observado al menos un síntoma o signo indicativo de EMH con anterioridad (vómitos, fallo de medro, hipotonía o retraso del desarrollo). Los signos físicos más frecuentes en el momento del ingreso fueron: hepatomegalia (72%), ictericia (67%) y encefalopatía (44%). Los niveles analíticos pico fueron: razón internacional normalizada media, 4,5; lactato mediano, 5mmol/L; bilirrubina media, 201μmol/L; alanina aminotransferasa (ALT) mediana, 137 UI/L; y amonio mediano, 177μmol/L. Un paciente fue remitido para trasplante de hígado en contexto de FHA (MSD). La tasa de mortalidad fue del 44%.

Discusión

La identificación de EMH como causa frecuente de FHA permitió el uso de medidas terapéuticas específicas y un asesoramiento familiar apropiado. Sus manifestaciones clínicas particulares y niveles moderados de ALT y bilirrubina pueden llevar a sospechar esta condición.

Abstract
Introduction

Pediatric acute liver failure (ALF) due to inherited metabolic diseases (IMD) is a rare life-threatening condition with a poor prognosis. Early intervention may be lifesaving.

Objective

To describe clinical presentation, investigation and outcomes of ALF related to IMD in young children.

Material and methods

Retrospective review of the medical records of children aged up to 24 months, admitted to a tertiary pediatric and neonatal Intensive Care Unit during a 27-year period, fulfilling the ALF criteria, with documented metabolic etiology.

Results

From 34 ALF cases, 18 were related to IMD: galactosemia (4), mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) (3), ornithine transcarbamilase deficiency (3), congenital defects of glycosylation (2), tyrosinemia type 1 (2), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (1), hereditary fructose intolerance (1), classic methylmalonic aciduria (1) and citrulinemia type 1 (1). The median age was 1.3 months. At least one previous suggestive sign/symptom of IMD (vomiting, failure to thrive, hypotonia or developmental delay) was observed in 67% of the cases. The most common physical signs at admission included: hepatomegaly (72%), jaundice (67%) and encephalopathy (44%). The peak laboratorial findings were: mean international normalizad ratio 4.5, median lactate 5mmol/L, mean bilirubin 201μmol/L, median alanine aminotransferase (ALT) 137 UI/L and median ammonia 177μmol/L. One patient was submitted to liver transplant in ALF context (MSD). The mortality rate was 44%.

Discussion

The identification of IMD as a frequent cause of ALF allowed specific therapeutic measures and adequate family counselling. Particular clinical features and moderated ALT and bilirubin levels can lead to its suspicion.

Palabras clave
Pediátrico, Fallo hepático agudo, Enfermedades metabólicas hereditarias
Keywords
Pediatric, Acute liver failure, Inherited metabolic diseases
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