Anales de Pediatría Anales de Pediatría
ORIGINAL
Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio
Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis
Neus Castells-Sarreta,b,, , Anna M. Cueto-Gonzáleza,c, Mar Borreganc, Fermina López-Grondonaa, Rosa Mirób, Eduardo Tizzanoa,d, Alberto Plajaa,b
a Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
b Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España
c Facultat de Medicina, Departament de Ciències Morfològiques, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, España
d CIBERER, Barcelona, España
Recibido 05 abril 2017, Aceptado 19 julio 2017
Resumen
Fundamento y objetivo

La citogenética convencional detecta un 3-5% de los pacientes con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas. La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación permite incrementar la tasa diagnóstica entre 2,4-5,8%. Actualmente, los arrays de hibridación genómica comparada o aCGH son la herramienta diagnóstica con mayor rendimiento en estos pacientes, en malformaciones congénitas y trastornos del espectro autista. El objetivo del presente trabajo ha sido evaluar la eficiencia del uso del aCGH como técnica de primera línea diagnóstica en estas y otras indicaciones (epilepsia, talla baja).

Pacientes y método

Se ha estudiado a 1.000 pacientes afectados por las patologías mencionadas mediante la técnica de aCGH.

Resultados

Se detectaron desequilibrios de efecto patogénico en un 14% de los pacientes (140/1.000). Según el fenotipo, se diagnosticaron un 18,9% de los pacientes afectados de retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual; un 13,7% de las malformaciones congénitas; un 9,76% de las patologías psiquiátricas, un 7,02% de los casos con epilepsia y un 13,3% de los pacientes con talla baja. Dentro de las malformaciones congénitas destacan las del sistema nervioso central con un 14,9% y las cardiopatías congénitas con un 10,6% de diagnósticos. En las patologías psiquiátricas destacan los pacientes con trastornos del espectro autista, con un 8,9% de diagnósticos.

Conclusiones

Nuestros resultados demuestran la efectividad y la eficiencia de la utilización del aCGH como test de primera línea en el diagnóstico genético de los pacientes con sospecha de desequilibrios genómicos. Todo ello avala su inclusión dentro del Sistema Nacional de Salud.

Abstract
Background and objective

Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification increases diagnostic rates from between 2.4 to 5.8%. Currently the comparative genomic hybridisation array or aCGH is the highest performing diagnostic tool in patients with developmental delay/intellectual disability, congenital anomalies and autism spectrum disorders. Our aim is to evaluate the efficiency of the use of aCGH as first-line test in these and other indications (epilepsy, short stature).

Patients and method

A total of 1000 patients referred due to one or more of the abovementioned disorders were analysed by aCGH.

Results

Pathogenic genomic imbalances were detected in 14% of the cases, with a variable distribution of diagnosis according to the phenotypes: 18.9% of patients with developmental delay/intellectual disability; 13.7% of multiple congenital anomalies, 9.76% of psychiatric pathologies, 7.02% of patients with epilepsy, and 13.3% of patients with short stature. Within the multiple congenital anomalies, central nervous system abnormalities and congenital heart diseases accounted for 14.9% and 10.6% of diagnoses, respectively. Among the psychiatric disorders, patients with autism spectrum disorders accounted for 8.9% of the diagnoses.

Conclusions

Our results demonstrate the effectiveness and efficiency of the use of aCGH as the first line test in genetic diagnosis of patients suspected of genomic imbalances, supporting its inclusion within the National Health System.

Palabras clave
Array de hibridación genómica comparada, Síndrome de microdeleción, Discapacidad intelectual, Retraso global del desarrollo, Trastornos del espectro autista, Malformación congénita
Keywords
Comparative genomic hybridisation array, Microdeletion syndrome, Intellectual disability, Global developmental delay, Autism spectrum disorders, Congenital malformation
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