Información de la revista
Vol. 87. Núm. 1.
Páginas 59-60 (Julio 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 87. Núm. 1.
Páginas 59-60 (Julio 2017)
Imágenes en pediatría
Acceso a texto completo
Síndrome de Muenke
Muenke syndrome
Visitas
17982
Roberto Ortiz Movillaa,
Autor para correspondencia
, Purificación Ros Pérezb, Marta Muro Brussia, María Miralles Molinac
a Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
b Unidad de Endocrinología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
c Unidad de Radiodiagnóstico Pediátrico, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Texto completo

Lactante de un mes de vida, que presenta desde el nacimiento alteraciones en la morfología craneal con braquicefalia, abombamiento frontal, hipoplasia medio-facial y paladar ojival, con resto de exploración física normal (figs. 1 y 2). No presentaba antecedentes familiares de interés. El TAC craneal evidenció una craneosinostosis coronal bilateral (fig. 3). La serie ósea radiológica fue normal. El análisis genético confirmó la variante patogénica, característica del síndrome de Muenke, c.749C>G, que induce un cambio de prolina a arginina en la posición 250 del exón 7 del gen Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3).

Figura 1.

Vista frontal. Anomalía en la forma de la cabeza. Braquicefalia sin proptosis.

(0,05MB).
Figura 2.

Vista lateral. Abombamiento frontal. Raíz nasal hundida.

(0,04MB).
Figura 3.

TAC craneal (reconstrucción 3D). Fusión sutura coronal bilateral (flechas). Fontanela anterior muy amplia con desplazamiento anterior.

(0,16MB).

La craneosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales) puede ocurrir de forma aislada o sindrómica, con otras anomalías asociadas. Distintas mutaciones en los 3 genes FGFR, fundamentales en la morfogénesis cráneo-facial, producen diversas craneosinostosis sindrómicas, caracterizadas por la fusión de las suturas coronales en la mayoría de los pacientes, además de por otras alteraciones esqueléticas1. El síndrome de Muenke, que puede acontecer de novo o heredarse de forma autosómico-dominante tiene una considerable variabilidad fenotípica, y se caracteriza por craneosinostosis coronal y, en ocasiones, de otras suturas, generalmente con hipoplasia maxilar y profundidad orbitaria disminuida. También pueden encontrarse malformaciones óseas en las extremidades. El desarrollo intelectual es habitualmente normal, aunque se han descrito casos con retraso psicomotor, epilepsia y sordera2,3. Esta variabilidad fenotípica hace que en cualquier craneosinostosis coronal deba sospecharse esta entidad, aunque no existan hallazgos extracraneales. El estudio genético confirmará el diagnóstico, para así poder realizar un consejo genético adecuado, y establecer las mejores opciones de tratamiento y seguimiento de estos pacientes.

Bibliografía
[1]
M. Muenke, K.W. Gripp, D.M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L.A. Whitaker, S.P. Bartlett, et al.
A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome.
Am J Hum Genet, 60 (1997), pp. 555-564
[2]
N.B. Agochukwu, B.D. Solomon, L.J. Benson, M. Muenke.
Talocalcaneal coalition in Muenke syndrome: report of a patient, review of the literature in FGFR-related cranioynostoses and consideration of mechanism.
Am J Med Genet, 161A (2013), pp. 453-460
[3]
N.B. Agochukwu, B.D. Solomon, M. Muenke.
Hearing loss in syndromic craniosynostoses: otologic manifestations and clinical findings.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 78 (2014), pp. 2037-2047
Copyright © 2016. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?