Hipobetalipoproteinemia familiar

Gassó de Camposa, M.; Espín Jaime, B.; Gómez Arias, J.; Camacho Reina, M.aV.; Gámez Contrerasa, F.; González Rivera, F.

doi:10.1016/S1695-4033(03)78130-2

Anales de Pediatría

ISSN: 1695-4033

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Se presenta el caso de una paciente de 5 meses, de padres consanguíneos y prematura de 28 semanas de gestación, con signos de distensión abdominal intermitentes que se acompañaban de incremento de las regurgitaciones y de vómitos tras las tomas y cuyas importantes alteraciones bioquímicas (niveles descendidos de triglicéridos, colesterol, vitamina A y ausencia de apolipoproteína B y vitamina E) permitieron establecer el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigoto, por estudios genéticos posteriores.

Palabras claves:

Hipobetalipoproteinemia

Dislipemia primaria

Déficit de vitamina E y vitamina A

Déficit de vitaminas liposolubles

Acantocitosis

Esteatorrea

Malabsorción

Déficit de apolipoproteína B

We present the case of a 5-month-old girl, with consanguineous parents, who was born at 28 weeks of gestation and who showed intermittent signs of abdominal distension accompanied by increased regurgitation and vomiting after food intake. Significant biochemical alterations (reduced levels of triglicerides, cholesterol, and vitamin A and absence of apolipoprotein B and vitamin E) led to the diagnosis of homozygous hypobetalipoproteinemia, which was subsequently confirmed by genetic studies.

Key words:

Hypobetalipoproteinemia

Primary dyslipemia

Vitamin E Vitamin A deficiency

Liposoluble vitamin deficiency

Acanthocytosis Steatorrhea

Malabsorption

Apolipoprotein B deficiency

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