Anales de Pediatría (English Edition) Anales de Pediatría (English Edition)
Spanish Association of Paediatrics
Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
Amparo Rodrígueza,, , Begoña Ezquietab, José Igancio Labartac, María Clemented, Rafael Espinoe, Amaia Rodriguezf, Aranzazu Escribanog, In representation of the group of Hiperplasia Suprarrenal Congenita of the Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
a Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain
b Fundación para Investigación Gregorio Marañón, Madrid, Spain
c Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
d Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
e Hospital Universitario Valme, Sevilla, Spain
f Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Spain
g Hospital Clínico Universitario Virgen Arrixaca, Murcia, Spain
Received 21 November 2016, Accepted 05 December 2016
Abstract

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article, we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy.

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicas se produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y virilizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunas recomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento, adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diagnóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como el diagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos.

Keywords
21-Hydroxylase deficiency, Congenital adrenal hyperplasia, Salt-wasting, Genital ambiguity
Palabras clave
Déficit de 21-hidroxilasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Pérdida salina, Genitales ambiguos

Article

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