Anales de Pediatría (English Edition) Anales de Pediatría (English Edition)
An Pediatr 2017;87:73-7 - Vol. 87 Num.2 DOI: 10.1016/j.anpede.2016.07.006
Original Article
Neuropsychological performance in neurofibromatosis type 1
Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1
Lilia Hernández del Castilloa,, , Antonio Martínez Bermejoa, José Antonio Portellano Pérezb, Pilar Tirado Requeroa, Alexandra Garriz Luisc, Ramón Velázquez Fraguaa
a Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
b Departamento de Psicobiología, Facultad de Psicología, Universidad Complutense, Madrid, Spain
c Centros Nuestra Señora del Buen Consejo y Pinosierra, Madrid, Spain
Received 02 June 2016, Accepted 24 July 2016
Abstract
Introduction

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder with various clinical manifestations that affect the peripheral and central nervous system, as well as the skin, bones and endocrine and vascular system. There is still insufficient knowledge of neuropsychological effects of NF1 on children, and there is some controversy about the cognitive deficits that defines the cognitive profile of patients affected by this disorder.

Aims

In this study an analysis is made of the neuropsychological performance of a group of patients affected by NF1, compared with a control group of healthy children.

Subjects and method

A comparison was made between the neuropsychological performance of a group of 23 boys and girls with a mean age of 8.7 years (+/−1.39) and diagnosed with NF1, and a control group consisting of 21 healthy children, with mean age of 8.9 years (+/−1.41) and with similar socio-demographic characteristics. The Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) was applied to evaluate the subjects of both groups.

Results

The group of patients affected with NF1 showed a lower performance in every primary index of WISC IV: Verbal Comprehension Index, Fluid Reasoning Index, Working Memory Index, Processing Speed Index, and full scale IQ. Only in two subscales were no statistically significant differences observed: similarities and coding.

Conclusion

The results show subtle and generalised neuropsychological alterations in the sample of children affected with NF1, which affect most of cognitive domains that have been evaluated. Proper specific and early neuropsychological treatment should be provided in order to prevent the high risk for these children of presenting learning difficulties and school failure.

Resumen
Introducción

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético con manifestaciones clínicas muy variables que pueden expresarse en el sistema nervioso central y periférico, así como en piel, hueso, sistema endocrinológico y vascular. Los aspectos neuropsicológicos de la NF1 en la infancia continúan sin ser suficientemente conocidos, existiendo controversia acerca de los posibles déficits que definen el perfil cognitivo de estos niños.

Objetivo

Estudiar el rendimiento neuropsicológico de un grupo de pacientes con NF1 en comparación con un grupo de control de niños sanos.

Sujetos y método

Se estudia el rendimiento neuropsicológico de un grupo de 23 niños y niñas con diagnóstico de NF1, con una edad media de 8,7 años ± 1,39 comparado con otro grupo formado por 21 niños sanos con una edad media de 8,9 años ± 1,41 con características sociodemográficas similares. A todos los sujetos se les aplicó la Escala de Inteligencia de Wechsler infantil (WISC-IV).

Resultados

Se observa en el grupo con NF1 un rendimiento menor que el grupo control en los índices globales del WISC-IV: comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo, velocidad de procesamiento y cociente intelectual global. Únicamente en los subtest de claves y semejanzas no se han apreciado diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos.

Conclusión

Los resultados reflejan la existencia de alteraciones neurocognitivas sutiles y generalizadas en la muestra de niños con NF1, que afectan a la mayoría de los dominios cognitivos evaluados. Se subraya la necesidad de que reciban una atención neuropsicológica específica precoz para prevenir el mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y fracaso escolar.

Keywords
Cognitive deficit, Intelligence quotient, Learning difficulties, Neurofibromatosis type 1, Neuropsychological performance, WISC-IV
Palabras clave
Cociente intelectual, Déficit cognitivo, Dificultades de aprendizaje, Neurofibromatosis tipo 1, Rendimiento neuropsicológico, Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV

Article

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